आनुवांशिक और पर्यावरण कारक तंत्रिका ट्यूब दोष का कारण बन सकता है
Anencephaly एक प्रकार का जन्म दोष है जिसमें बच्चे के मस्तिष्क और खोपड़ी के महत्वपूर्ण भाग बनने में असफल होते हैं। दुर्भाग्यवश, एन्सेन्फली से प्रभावित बच्चे अक्सर जन्म के समय जन्म या मर जाते हैं। जीवित पैदा होने के बावजूद, एन्सेन्सफली वाले बच्चे हमेशा जन्म के कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं। कोई इलाज नहीं है जो पूर्वानुमान को बदल सकता है।
तंत्रिका ट्यूब दोषों को समझना
Anencephaly एक प्रकार का तंत्रिका ट्यूब दोष (एनटीडी) है, जो मस्तिष्क, रीढ़ या रीढ़ की हड्डी से जुड़े जन्म दोष हैं।
ये ऐसी स्थितियां हैं जिनमें विकासशील तंत्रिका ट्यूब पहले तिमाही में बच्चे के विकास के दौरान ठीक से बंद नहीं होती है। तंत्रिका ट्यूब दोषों में गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, केवल मामूली स्वास्थ्य चिंताओं से 100 प्रतिशत घातक होने के कारण।
उस स्पेक्ट्रम की गंभीर सीमा पर एन्सेन्फली है, गर्भावस्था के दौरान उम्मीदवार माता-पिता को सबसे विनाशकारी निदान प्राप्त हो सकता है। दुर्भाग्यवश, एन्सेन्सफली वाले बच्चे कभी भी चेतना प्राप्त नहीं कर सकते हैं या जीवन के भौतिक कार्यों को पूरा नहीं कर सकते क्योंकि वे अपने मस्तिष्क के महत्वपूर्ण हिस्सों को याद कर रहे हैं। चूंकि खोपड़ी भी विकार से प्रभावित होती है, इसलिए एन्सेन्फली वाले शिशु आमतौर पर शारीरिक रूप से विकृत होते हैं और उनके मस्तिष्क के कुछ हिस्सों का खुलासा किया जा सकता है।
यह कैसे निदान किया जाता है
एन्सेन्स्ली अक्सर दूसरे तिमाही द्वारा अल्ट्रासाउंड पर स्पष्ट होता है।
अल्फाफेटोप्रोटीन (एएफपी) रक्त परीक्षण में निदान के बारे में पहला संकेत असामान्यता हो सकता है।
एएफपी परीक्षण 80 से 9 0 प्रतिशत बच्चों की पहचान कर सकता है जिनके पास तंत्रिका ट्यूब दोष होता है।
निदान में अमीनोसेनेसिस का भी उपयोग किया जा सकता है। एक एन्सेन्स्ली निदान एक झूठी सकारात्मक होने की संभावना नहीं है।
कारण
आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण एन्सेन्सली दिखाई देती है। इन कारकों के अंतःक्रिया तंत्रिका ट्यूब के बंद होने में बाधा डालती है, जो गर्भावस्था के तीसरे और चौथे सप्ताह के बीच होती है।
एन्सेफली और अन्य तंत्रिका ट्यूब दोषों में काम करने वाले कारकों के विनिर्देश अभी भी अच्छी तरह से समझ में नहीं आये हैं। हालांकि हम एन्सेन्फली के सटीक कारणों को नहीं जानते हैं, कुछ फोलिक कारकों की पहचान की गई है, जिनमें फोलिक एसिड के अपर्याप्त सेवन शामिल हैं।
फोलिक एसिड और तंत्रिका ट्यूब दोष
इस बात का सबूत है कि गर्भधारण से पहले फोलिक एसिड का पर्याप्त सेवन करने से बच्चे को किसी भी तंत्रिका ट्यूब दोष से प्रभावित होने का खतरा कम हो जाएगा, हालांकि इसके कारणों को अच्छी तरह से समझ में नहीं आता है। यही कारण है कि डॉक्टर गर्भावस्था की सभी महिलाओं को फोलिक एसिड की खुराक लेने और नियमित आधार पर फोलेट समृद्ध खाद्य पदार्थ खाने की सलाह देते हैं। तब तक प्रतीक्षा न करें जब तक कि आप पहले ही गर्भवती न हों। कई प्रसूतिविद गर्भवती होने से कम से कम तीन महीने पहले फोलिक एसिड पूरक शुरू करने की सलाह देते हैं।
उस ने कहा, जब भी माताओं एक आदर्श आहार खाते हैं, तब भी एन्सेन्फली हो सकती है, इसलिए इसे जरूरी नहीं रोका जा सकता है और यह तब होता है जब यह घटित होता है तो यह निश्चित रूप से किसी की गलती नहीं होती है। वास्तव में, यूरोप में एन्सेन्फली जैसे तंत्रिका ट्यूब दोषों के प्रसार का मूल्यांकन करने वाले एक 2015 के अध्ययन में पाया गया कि कई दशकों तक फोलिक एसिड को बढ़ाने के लिए व्यापक सिफारिशों के बावजूद इन दोषों की घटनाओं में कोई कमी नहीं हुई है।
दूसरी तरफ, रीढ़ की हड्डी तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा) की घटना और गंभीरता दोनों दुनिया के उन क्षेत्रों में कमी आई है जिसमें भोजन नियमित रूप से फोलिक एसिड के साथ पूरक होता है।
अनुवांशिक उत्परिवर्तन
हम जीन उत्परिवर्तनों के बारे में सीखना शुरू कर रहे हैं जो एन्सेन्फली के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करने से आप यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि विरासत में भूमिका निभाई जा सकती है या नहीं। फिर भी उसने कहा, एक वंशानुगत पैटर्न का मतलब केवल यह हो सकता है कि तंत्रिका ट्यूब दोषों के लिए एक पूर्वाग्रह है, लेकिन यह नहीं कि इन परिवर्तनों में तंत्रिका ट्यूब दोष पैदा होते हैं।
अन्य जोखिम कारक
अन्य कारक जो एन्सेन्फली के विकास में भूमिका निभा सकते हैं उनमें फोलिक एसिड के अलावा सामाजिक आर्थिक स्थिति, शैक्षणिक स्थिति, मातृ युग और पर्यावरणीय कारक शामिल हैं।
वर्तमान में वाशिंगटन राज्य में एन्सेन्फली के साथ बच्चों के समूह का मूल्यांकन करने और संभावित कारणों की तलाश करने की एक सतत जांच चल रही है, चाहे ये अनुवांशिक हो जाएं (फोलिक एसिड मार्ग में भिन्नता से संबंधित), पर्यावरण या व्यावसायिक विषाक्त पदार्थों के संपर्क में, और भी बहुत कुछ।
पुनरावृत्ति का जोखिम
माता-पिता जिनके पास एन्सेन्फली वाले बच्चे हैं, उनमें भविष्य में गर्भावस्था में तंत्रिका ट्यूब दोषों से प्रभावित बच्चे होने का चार से दस प्रतिशत जोखिम हो सकता है, हालांकि विशिष्ट तंत्रिका ट्यूब दोष एन्सेफली नहीं हो सकता है। डॉक्टर फिर से गर्भ धारण करने से पहले फोलिक एसिड की उच्च खुराक लेने की सलाह दे सकते हैं और सिफारिश कर सकते हैं कि यह जोड़े आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ भी काम करे।
निदान के बाद क्या करना है
एन्सेन्स्ली निदान के बाद क्या करना है इसका निर्णय दिल से छिड़काव हो सकता है।
कई माता-पिता एन्सेन्सफली का निदान प्राप्त करने के बाद गर्भावस्था को समाप्त करने का फैसला करते हैं, यह जानकर कि शून्य मौका है कि बच्चा जीएगा। गर्भावस्था को समाप्त करने से माता-पिता आगे बढ़ने और दुःख की प्रक्रिया शुरू करने में मदद कर सकते हैं। तंत्रिका ट्यूबों में से एक कारण है जिसके लिए चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था समाप्त हो सकती है ।
अन्य माता-पिता के पास गर्भपात के खिलाफ सख्त धार्मिक या अन्य व्यक्तिगत मान्यताओं हो सकती हैं, और वे गर्भावस्था को पूर्ण ज्ञान के साथ ले जाने का विकल्प चुन सकते हैं कि बच्चा कुछ दिनों से ज्यादा नहीं जीएगा।
यदि आप इस दुखद विकल्प का सामना कर रहे हैं, तो निर्णय लेने में अपना समय लें और अपने और अपने साथी के लिए सही महसूस करें। बच्चे के नुकसान को दुखी करने के लिए खुद को कमरा दें।
जब बच्चे का निदान किया जाता है तो उसे रोकना
गुस्सा, उदास, या किसी भी अन्य भावनाओं का अनुभव करना ठीक है। आपके अस्पताल में दुःख परामर्शदाता उपलब्ध हो सकते हैं, और इंटरनेट पर कई समर्थन समूह उपलब्ध हैं जो एनेन्सफली निदान से निपटने वाले जोड़ों को लक्षित करते हैं। गर्भावस्था से निपटने के लिए एन्सेन्फली के लिए सहायता समूहों को एक विशिष्ट पाठ्यक्रम की दिशा में तैयार किया जाता है-चाहे इसका मतलब गर्भावस्था को समाप्त करना या इसे अवधि तक ले जाना है-तो आपको अपनी जरूरतों के अनुसार सबसे अच्छा फिट करने के लिए चारों ओर देखने की आवश्यकता हो सकती है।
परिवार और माता-पिता के मित्र के लिए
अगर आप परिवार के सदस्य हैं या किसी के मित्र हैं जो एन्सेन्फली के साथ गर्भावस्था का सामना कर रहे हैं, तो आपके प्रियजन को आपके द्वारा दिए जा सकने वाले सभी समर्थन की आवश्यकता होगी। नुकसान का कोई भी रूप, चाहे इसका मतलब गर्भपात, अभी भी, या नवजात शिशु की मौत मुश्किल है, लेकिन एन्सेफली एक और आयाम जोड़ता है। फोलिक एसिड के बारे में सुनकर और इस तरह माता-पिता खुद को दोषी ठहरा सकते हैं, और संभव दृष्टिकोण भावनाओं को लेटे हुए हैं, जैसे कि सफेद सफेद शार्क से पीड़ित पानी में सही मोड़ लेने या मगरमच्छ भरे नदी में बाएं मोड़ के बीच चुनाव करने की कोशिश करना।
एक बहुत उपयोगी संकेत के रूप में, अपने प्रियजन के साथ anencephaly के संभावित कारणों को न लाने का प्रयास करें। ये प्रश्न महत्वपूर्ण हैं, लेकिन उन लोगों के साथ छोड़ा जाना चाहिए जो कारणों का शोध कर रहे हैं, न कि दुःखी मां। आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपके प्रियजनों ने पहले ही संभावित कारणों से खुद को यातना दी है। उसी तरफ, कृपया जोखिम जैसे विषयों को न लाएं जो एक तंत्रिका ट्यूब दोष फिर से हो सकता है। आपके प्रियजन दुखी हैं, और आज अपने असली दुख से निपटने के लिए इस समय की जरूरत है।
आखिरकार, यदि आप अपनी गर्भावस्था थी तो भी अगर आप अलग-अलग विकल्प चुनते हैं, उदाहरण के लिए, यदि आप टर्म में जाना चुनते हैं और आपका प्रियजन समाप्त हो रहा है, या यदि आप समाप्त कर देंगे तो आपका प्रियजन जाने का विकल्प चुन रहा है शब्द के लिए, याद रखें कि यह आपके निर्णय का निर्णय नहीं है। और, उम्मीद है कि आपको अपने लिए यह निर्णय कभी भी करने की आवश्यकता नहीं होगी, क्योंकि हम अच्छी तरह से जानते हैं, लोग अक्सर कहते हैं कि वे दूर से एक शर्त को देखते समय एक उपचार का चयन करेंगे, लेकिन एक ही निर्णय का सामना करते समय एक अलग दृष्टिकोण का चयन करें असल ज़िन्दगी में। आपके प्रियजनों को उस विकल्प को बनाने की ज़रूरत है जो उनके लिए सबसे अच्छा है, किसी और को नहीं। उनकी पसंद के बावजूद उन्हें आपके पूर्ण समर्थन और देखभाल की आवश्यकता है।
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