गर्भावस्था में जेनेटिक परामर्श

प्रत्येक इंसान के जीन होते हैं, इन छोटे छोटे स्विच जो बाल रंग, आंखों का रंग और अन्य लक्षण निर्धारित करते हैं, हमारे कोशिकाओं के अंदर 46 गुणसूत्रों में पैक होते हैं। मानव शुक्राणु और अंडे की कोशिकाएं अन्य कोशिकाओं से अलग होती हैं जिनमें प्रत्येक में केवल 23 बेजोड़ गुणसूत्र होते हैं। जब गर्भावस्था शुरू होती है और अंडा और शुक्राणु जुड़ जाते हैं तो आप 46 गुणसूत्रों के साथ एक नए सेल के साथ शुरू करते हैं।

प्रमुख विकार

प्रत्येक जीन के निर्देश या तो प्रभावशाली या अव्यवस्थित होते हैं। प्रमुख विकारों के उदाहरण उच्च कोलेस्ट्रॉल, हंटिंगटन रोग, अतिरिक्त उंगलियों या पैर की अंगुली, ग्लूकोमा, आदि होंगे। प्रमुख विकारों के कारण समस्याएं या तो कोई भी या काफी गंभीर नहीं हो सकती हैं। अगर किसी माता-पिता के पास एक निश्चित स्थिति के लिए एक प्रमुख जीन होता है तो 50% मौका होता है कि प्रत्येक बच्चे को विकार होता है।

अवशिष्ट विकार

अगर केवल एक माता-पिता के पास एक अव्यवस्थित विकार जीन होता है, तो दूसरे माता-पिता का प्रमुख जीन विकार को रोक देगा। यदि दोनों माता-पिता एक अवशिष्ट जीन के वाहक थे तो चार बच्चों में से एक होगा कि प्रत्येक बच्चे को विकार का वारिस होगा। अवशिष्ट विकारों के उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, Tay-Sachs, phenylketonuria (पीकेयू)। हाल ही में विरासत में विकार अक्सर अधिक गंभीर होते हैं।

अन्य प्रकार के विकार हैं, जैसे एक्स-लिंक्ड विकार, और वाहक।

परीक्षण के प्रकार

मातृ सीरम अल्फा-फेरोप्रोटीन (एमएसएएफपी): यह गर्भावस्था के 15 से 17 सप्ताह के बीच किया गया रक्त परीक्षण है।

इस स्क्रीनिंग के दौरान बच्चे को कोई खतरा नहीं है। मां के खून को एक या एक से अधिक पदार्थों के लिए देखा जाता है (अल्फा-फेरोप्रोटीन, एचसीजी, एस्ट्राडियोल)। सामान्य स्तर से अधिक एक तंत्रिका ट्यूब दोष का संकेत दे सकता है जबकि कम मूल्य कुछ गुणसूत्र विकारों को इंगित कर सकते हैं, आमतौर पर डाउन सिंड्रोम। इस स्क्रीनिंग के साथ समस्या यह है कि कई झूठे सकारात्मक हैं।

यह अधिक आक्रामक परीक्षण, चिंता इत्यादि का कारण बन सकता है। जब कारण यह हो सकता है कि आप अनुमानित के साथ आगे हैं, तो आप जुड़वां हो सकते हैं। हालांकि, एक सामान्य परीक्षण चिंता से छुटकारा पाने में मदद करनी चाहिए।

अल्ट्रासाउंड: यह स्क्रीनिंग दिखा सकती है कि क्या बच्चे को गुर्दे की समस्याएं, हृदय दोष, और अंग दोष जैसे दोष हैं। यह प्रक्रिया सभी दोषों का पता नहीं लगाती है और भ्रूण में डाउन सिंड्रोम को निर्धारित करने में सहायक नहीं दिखाया गया है। एक अच्छा अल्ट्रासाउंड यह इंगित नहीं करता है कि आपके पास एक दोष वाला बच्चा नहीं होगा, बस संभावना कम हो जाएगी।

MaterniT21PLUS: यह परीक्षण मातृ रक्त पर चलाया जाता है और डाउन सिंड्रोम सहित आनुवंशिक विकारों के सबसे आम की तलाश कर सकता है। यह गर्भावस्था में 10 सप्ताह के रूप में किया जा सकता है और बच्चे या गर्भावस्था को नुकसान पहुंचाने का जोखिम नहीं उठाता है। यह आपको बताएगा कि क्या आपकी कोई लड़की या लड़का है।

अमीनोसेनेसिस: यह परीक्षण अम्नीओटिक तरल पदार्थ में भ्रूण कोशिकाओं का नमूना करके सभी ज्ञात गुणसूत्र दोषों के लिए स्क्रीन करेगा। यह तरल पदार्थ एकत्र करने के लिए गर्भाशय में, अल्ट्रासाउंड द्वारा निर्देशित एक सुई की नियुक्ति के साथ किया जाता है। यह आम तौर पर गर्भावस्था के 15 से 18 सप्ताह के बीच किया जाता है, हालांकि कुछ चिकित्सक 9 सप्ताह के आरंभ में अमीनोसेनेसिस कर रहे हैं।

परिणाम प्राप्त करने में आमतौर पर दो सप्ताह लगते हैं। परिणाम बहुत सटीक हो सकते हैं, हालांकि, वे आपको वर्तमान दोष की गंभीरता नहीं बता सकते हैं। इस प्रक्रिया से बच्चे को भी जोखिम है। 200 में से 1 महिलाएं अमीनोसेनेसिस के बाद गर्भपात करेंगे, भले ही बच्चा अप्रभावित था, और 1,000 में से 1 में संक्रमण का अनुभव होगा।

कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण (सीवीएस): सीवीएस गर्भावस्था में पहले किया जा सकता है, कुछ केंद्र इसे 8 सप्ताह तक कर रहे हैं, जबकि अधिकांश उन्हें लगभग 10 सप्ताह के गर्भधारण कर रहे हैं। योनि के माध्यम से एक छोटी ट्यूब रखी जा सकती है, या इसे पेटी से किया जा सकता है और आपके बच्चे को उस sac के बाहर से एक छोटा ऊतक नमूना लिया जाता है।

सीवीएस परिणाम दस दिनों के रूप में जल्द ही किया जा सकता है। यह अमीनोसेनेसिस से कम सटीक है और जटिलताओं की दर अधिक है। गर्भपात 100 या 200 में 1 है, 2,000 या 3,000 बच्चों में से 1 के लिए गायब अंकों (उंगलियों और पैर की अंगुली) का एक छोटा सा जोखिम है। इससे पहले कि सीवीएस किया जाता है, ये जोखिम अधिक होते हैं।

मार्च ऑफ डाइम्स के मुताबिक, जिस व्यक्ति ने अपने परिवार में बीमारियों या लक्षणों के बारे में अनुत्तरित प्रश्नों का सवाल उठाया है, उसे परामर्श पर विचार करना चाहिए। विशेष रूप से:

• जिनके पास जन्म दोषों का पारिवारिक इतिहास है।
• गर्भवती महिलाएं या 35 साल की उम्र के बाद गर्भवती होने की योजना बना रही है।
• जोड़े जो पहले से ही मानसिक मंदता, विरासत में विकार या जन्म दोष के साथ एक बच्चा है।
• जोड़े जो नियमित रूप से स्क्रीनिंग के माध्यम से एक आनुवांशिक बीमारी से निदान नवजात शिशु है।
• जिन महिलाओं में तीन या अधिक गर्भपात या शिशुओं में मृत्यु हो गई थी, जिनके पास मृत्यु हो गई थी।
• जो लोग चिंतित हैं कि उनकी जीवनशैली, नौकरियां, या चिकित्सा इतिहास दवाओं, विकिरण, रसायन, संक्रमण, या दवाओं के संपर्क में गर्भावस्था के लिए जोखिम पैदा कर सकता है।
• जोड़े जो आनुवंशिक दोष के बारे में परीक्षण या अधिक जानकारी चाहते हैं जो उनके जातीय समूह में अधिक बार होता है।
• जोड़े जो पहले चचेरे भाई या अन्य रक्त रिश्तेदार हैं।
• स्क्रीनिंग परीक्षणों के आधार पर गर्भवती महिलाओं को बताया गया है कि उनकी गर्भावस्था जटिलताओं या जन्म दोषों के लिए जोखिम में वृद्धि हो सकती है।

आखिरकार, निर्णय तुम्हारा है। अनुवांशिक परामर्श के बारे में सोचते समय आपको विचार करने के लिए आवश्यक कारक यह है कि आप परीक्षण के साथ कितनी दूर जाएंगे? परिणाम के साथ आप किस प्रकार के निर्णय लेते हैं? आपको किस जानकारी की आवश्यकता होगी?

ये प्रश्न आसान नहीं हैं। कभी-कभी अनुवांशिक सलाहकार आपको सभी जानकारी को हल करने और सूचित विकल्प बनाने में मदद कर सकते हैं। जेनेटिक परामर्श के साथ मेरा व्यक्तिगत अनुभव एक सकारात्मक एएफपी परीक्षण के बाद आया था। मेरा परामर्शदाता मेरे पति और मैं घंटों तक, परिवार के इतिहास, कार्य इतिहास, जोखिम श्रेणियों, और हमारे विकल्पों के बारे में निष्पक्ष जानकारी दे रहा था। जब हम रोते और चिंतित थे, तब वह वहां बैठ गईं, और कभी भी हमें एक तरफ या दूसरे को प्रभावित करने की कोशिश नहीं की। स्थिति के बावजूद, यह एक अच्छा अनुभव था।