एक प्रकार का जन्मकुंडली परीक्षण जो कुछ स्थितियों का निदान कर सकता है।
एक अमीनोसेनेसिस, जिसे आम तौर पर कम किया जाता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाने वाला नैदानिक परीक्षण होता है। इस प्रक्रिया में गर्भाशय से थोड़ी मात्रा में अम्नीओटिक द्रव (एक विकासशील भ्रूण के आसपास तरल पदार्थ) को हटाने में शामिल है। अम्नीओटिक द्रव का परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि भ्रूण के कुछ प्रकार के गुणसूत्र दोष हैं या नहीं।
एक अमीनोसेनेसिस के दौरान क्या होता है?
एक अमीनोसेनेसिस के दौरान, बच्चे को देखने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।
फिर, निचले पेट में एक बहुत ही पतली सुई डाली जाती है और अम्नीओटिक तरल पदार्थ की एक छोटी राशि (लगभग एक औंस) हटा दी जाती है।
अम्नीओटिक तरल पदार्थ में भ्रूण त्वचा कोशिकाएं होती हैं जो अनावश्यक हो जाती हैं और अम्नीओटिक तरल पदार्थ में तैरती हैं। इन त्वचा कोशिकाओं को प्रयोगशाला में ले जाया जाता है और बच्चे के गुणसूत्रों की एक तस्वीर प्रदान करने के लिए एक कार्योटाइप परीक्षण किया जाता है। सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच) परीक्षण में प्रतिदीप्ति भी किया जा सकता है।
एक अमीनोसेनेसिस टेस्ट के लिए क्या करता है?
आम तौर पर, तीन चीजों के लिए एक अमीनोसेनेसिस परीक्षण:
- डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र असामान्यताएं
- तंत्रिका ट्यूब दोष जैसे स्पाइना बिफिडा और एन्सेन्फली
- सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, और Tay-Sachs रोग जैसे विरासत आनुवांशिक विकार
फिश परीक्षण और कार्योटाइप दोनों गर्भ के गुणसूत्रों का सीधे विश्लेषण करने के लिए विश्लेषण करते हैं कि गर्भ में डाउन सिंड्रोम या अन्य ट्राइसोमी है या नहीं। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है, सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है और गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होने के कारण होता है।
मछली परीक्षण आपको सभी बच्चे के गुणसूत्रों की पूरी तस्वीर नहीं देता है, लेकिन यह आपको trisomies के बारे में एक त्वरित जवाब दे सकता है। एक फिश परीक्षण के परिणाम आम तौर पर 1 से 2 दिनों के भीतर उपलब्ध होते हैं। एक कार्योटाइप लंबा (दो से तीन सप्ताह) लेता है, लेकिन आपको बच्चे के गुणसूत्रों के बारे में पूरी जानकारी देता है।
एक अमीनोसेनेसिस ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13 सहित अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए भी परीक्षण करता है। परीक्षण सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के 99 प्रतिशत से अधिक का पता लगाता है। इसके अलावा, अल्फा-फेरोप्रोटीन (एएफपी) नामक एक प्रोटीन को मापकर, खुली तंत्रिका ट्यूब दोषों जैसे स्पाइना बिफिडा और एन्सेफली के लिए एक अमीनोसेनेसिस परीक्षण, जो सभी खुले तंत्रिका ट्यूब दोषों का 96 प्रतिशत का पता लगाता है।
ऐसा कहा जा रहा है, न तो अमीनोसेनेसिस और न ही कोरियोनिक विली नमूना (सीवीएस) सभी जन्म दोषों के लिए परीक्षण कर सकते हैं। इसलिए जब अमीनोसेनेसिस से सामान्य परिणाम आश्वस्त होते हैं, तो वे गारंटी नहीं देते कि आपका बच्चा स्वस्थ रहेगा।
यदि आप एक विशिष्ट अनुवांशिक विकार के बारे में चिंतित हैं, तो आप उस रोगी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध होने पर अपने डॉक्टर या आनुवंशिक सलाहकार से पूछना चाहेंगे।
एक अमीनोसेनेसिस प्राप्त करना
ज्यादातर महिलाएं आश्चर्यचकित हैं कि कैसे अनावश्यकता एक दर्द रहित है। जबकि कुछ महिलाओं को प्रक्रिया के दौरान असहज दबाव या क्रैम्पिंग महसूस होता है, ज्यादातर को कोई दर्द नहीं होता है। प्रक्रिया आम तौर पर त्वरित होती है, और बच्चे की स्थिति की निगरानी करने के लिए और सुई को बच्चे को छूने के लिए पूरी प्रक्रिया में अल्ट्रासाउंड का उपयोग नहीं किया जाता है।
जब आप अपने अमीनोसेनेसिस के परिणाम प्राप्त करते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर के साथ या जेनेटिक्स विशेषज्ञ के साथ बात करनी चाहिए कि आपके नतीजे क्या हैं।
अमीनोसेनेसिस से प्राप्त किसी भी निदान के बारे में सटीक, अद्यतित जानकारी प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।
कोरियोनिक विली नमूनाकरण (सीवीएस) से एक अमीनोसेनेसिस कैसे भिन्न होता है?
अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विली नमूना दोनों नैदानिक प्रसवपूर्व परीक्षण हैं और गर्भावस्था के दौरान आपको केवल इन प्रक्रियाओं में से एक होना चाहिए। जबकि दोनों परीक्षण आपको बच्चे के गुणसूत्रों के बारे में जानकारी देते हैं, प्रक्रियाओं के बीच कुछ महत्वपूर्ण अंतर हैं।
एक अमीनोसेनेसिस कोरियोनिक विली नमूना (सीवीएस) से दो तरीकों से अलग होता है:
- समय - दूसरी तिमाही के दौरान गर्भावस्था में बाद में एक अमीनोसेनेसिस किया जाता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। दूसरी ओर, एक सीवीएस परीक्षण गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच, पहली तिमाही में किया जाता है।
- परिणाम प्राप्त किए गए - दोनों अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विली नमूना आपको भ्रूण गुणसूत्रों की एक तस्वीर देगा जो डाउन सिंड्रोम का 99 प्रतिशत सटीकता के साथ निदान करेगा। हालांकि, एक अमीनोसेनेसिस के साथ, अल्फा-फेरोप्रोटीन (एएफपी) नामक पदार्थ भी मापा जाता है। अम्नीओटिक तरल पदार्थ में एएफपी की मात्रा यह निर्धारित करने में मदद कर सकती है कि भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब दोष जैसे स्पाइना बिफिडा या एन्सेन्सफली है।
कई सालों से, एवीनोसेनेसिस को सीवीएस की तुलना में गर्भपात का कम जोखिम माना जाता था। हालांकि, अब यह ज्ञात है कि इन प्रक्रियाओं के कारण गर्भपात का जोखिम समान रूप से कम है- लगभग 1/300 से 1/500, जब दोनों प्रक्रियाओं के साथ अनुभवी व्यक्ति द्वारा किया जाता है।
> स्रोत:
> अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्टिक्स (एसीजीजी)। (सितंबर 2015)। जन्म दोषों के लिए नैदानिक परीक्षण।