पीजीडी और पीजीएस: आईवीएफ से पहले जेनेटिक स्क्रीनिंग

बीमारी को रोकने और आईवीएफ सफलता में सुधार करने के लिए प्रजनन आनुवांशिक स्क्रीनिंग

पीजीडी और पीजीएस जैसी जेनेटिक स्क्रीनिंग टेक्नोलॉजीज, आईवीएफ उपचार के साथ मिलकर, विनाशकारी आनुवंशिक बीमारियों से गुजरने के जोखिम को कम करने, संभावित रूप से आवर्ती गर्भपात के जोखिम को कम करने, और संभवतः गर्भावस्था की सफलता के बाधाओं को बेहतर बनाने के लिए संभव बना दिया है।

सभी सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के साथ, यह महत्वपूर्ण है कि आप समझें कि किस परिस्थितियों में तकनीक का सबसे अच्छा उपयोग किया जाता है, संभावित जोखिम, लागत और उपचार के दौरान क्या अपेक्षा की जाती है।

आप पीजीडी और पीजीएस शब्दकोष का उपयोग कर सकते हैं शब्दकोष। वे आनुवंशिक स्क्रीनिंग प्रौद्योगिकियां दोनों हैं और दोनों को आईवीएफ की आवश्यकता है, लेकिन वे बहुत अलग हैं कि उनका उपयोग क्यों किया जाता है।

पीजीडी क्या मतलब है?

पीजीडी का मतलब है "प्रजनन आनुवांशिक निदान"। यहां मुख्य शब्द "निदान" है।

पीजीएस का उपयोग तब किया जाता है जब भ्रूण में एक बहुत विशिष्ट (या विशिष्ट) आनुवंशिक रोग की पहचान की जानी चाहिए। यह आनुवांशिक बीमारी से गुज़रने से बचने के लिए या एक बहुत ही विशिष्ट अनुवांशिक प्रवृत्ति का चयन करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। कभी-कभी, दोनों की आवश्यकता होती है-उदाहरण के लिए, जब कोई जोड़ा एक बच्चे को गर्भ धारण करना चाहता है जो एक भाई के लिए एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए एक मैच हो सकता है लेकिन जीन पर गुजरने से बचना चाहता है जिससे रोग को स्टेम सेल प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

पीजीडी सभी संभव अनुवांशिक बीमारी के लिए एक भ्रूण का परीक्षण नहीं करता है। यह समझना महत्वपूर्ण है। तो, उदाहरण के लिए, यदि भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के लिए जीन नहीं दिखता है, तो यह आपको मौजूद किसी भी संभावित अनुवांशिक बीमारी के बारे में कुछ भी नहीं बताता है।

यह आपको केवल आश्वासन देता है कि सीएफ बेहद असंभव है।

पीजीएस क्या मतलब है?

पीजीएस का अर्थ है "प्रीपेप्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग।" पीजीएस विशिष्ट जीन की तलाश नहीं करता है लेकिन भ्रूण के समग्र गुणसूत्र को देखता है।

भ्रूण को आम तौर पर ईप्लोइड या एनीप्लोइड के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। एक सामान्य स्थिति में, अंडा 23 गुणसूत्रों और शुक्राणु को 23 और योगदान देता है।

साथ में, वे 46 गुणसूत्रों के साथ एक स्वस्थ भ्रूण बनाते हैं। इसे एक यूप्लोइड भ्रूण कहा जाता है।

हालांकि, अगर भ्रूण में अतिरिक्त गुणसूत्र होता है- या गुणसूत्र गायब होता है- इसे एनीप्लोइड कहा जाता है। Aneuploidy भ्रूण गर्भपात में प्रत्यारोपण या अंत में असफल होने की अधिक संभावना है। अगर प्रत्यारोपण, गर्भावस्था और जन्म होता है, तो एनीप्लोइड्री भ्रूण का परिणाम मानसिक या शारीरिक अक्षमता वाले बच्चे में हो सकता है।

उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम तब हो सकता है जब क्रोमोसोम 18 या 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हो। भ्रूण को गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले पीजीएस इसकी पहचान कर सकता है। कुछ मामलों में, पीजीएस भ्रूण के अनुवांशिक लिंग की पहचान कर सकता है।

व्यापक क्रोमोसोम स्क्रीनिंग (सीसीएस) पीजीएस की एक तकनीक है जो यह पहचान सकती है कि भ्रूण एक्सएक्स (मादा) या एक्सवाई (पुरुष) है या नहीं, इसका उपयोग लिंग से जुड़े आनुवंशिक विकार से बचने के लिए किया जा सकता है या (परिवार के संतुलन के लिए शायद ही कभी)।

पीजीडी / पीजीएस और प्रसवपूर्व परीक्षण कैसे भिन्न होते हैं?

पीजीडी और पीजीएस दोनों प्रजनन के दौरान होते हैं। यह प्रसवपूर्व परीक्षण के विपरीत है, जहां प्रत्यारोपण पहले से ही हुआ है। गर्भावस्था परीक्षण केवल तभी किया जा सकता है जब गर्भावस्था स्थापित हो।

कोरियोनिक विलस नमूनाकरण (सीवीएस) और अमीनोसेनेसिस एक अज्ञात भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान कर सकते हैं। जब प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान असामान्यताओं पर संदेह होता है, तो विकल्प गर्भावस्था को जारी रखने या समाप्त करने की अनुमति देते हैं।

यह करने का एक कठिन निर्णय हो सकता है।

जो गर्भावस्था को जारी रखना चुनते हैं अनिश्चितता और जन्म के समय क्या आना है इसका डर। आजीवन विकलांग बच्चों के बारे में चिंता करने के अलावा, उन्हें अभी भी जन्म के जोखिम का सामना करना पड़ सकता है। जो गर्भावस्था के चेहरे को दुःख, संभवतः अपराध, और गर्भपात के शारीरिक दर्द और वसूली को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं।

इसके अलावा, कुछ लोगों को गर्भावस्था की समाप्ति के लिए धार्मिक या नैतिक आपत्तियां होती हैं, लेकिन भ्रूण हस्तांतरण होने से पहले आनुवंशिक परीक्षण से सहज होते हैं। उस ने कहा, पीजीडी और पीजीएस की गारंटी नहीं है। अधिकांश डॉक्टर पीजीडी / पीजीएस के अलावा प्रसवपूर्व परीक्षण करने की सलाह देते हैं, केवल एक आनुवांशिक निदान गलत या चूक गया था।

आईवीएफ के साथ एक विशिष्ट अनुवांशिक निदान के लिए परीक्षण के संभावित कारण

यहां संभावित कारण हैं कि आपका डॉक्टर पीजीडी की सिफारिश कर सकता है (या कारण आप इसका अनुरोध कर सकते हैं।)

परिवार में चलने वाली एक विशिष्ट अनुवांशिक बीमारी से गुज़रने से बचने के लिए : यह पीजीडी का सबसे आम कारण है। इस पर निर्भर करता है कि आनुवांशिक बीमारी स्वाभाविक या अव्यवस्थित है, बच्चे को आनुवंशिक विकार से गुज़रने का जोखिम 25 से 50 प्रतिशत के बीच कहीं भी हो सकता है।

कुछ मामलों में, गर्भवती होने के लिए एक जोड़े को अन्यथा आईवीएफ की आवश्यकता नहीं होती है, और शायद बांझपन का सामना नहीं किया जा सकता है। आईवीएफ का पीछा करने का उनका एकमात्र कारण पीजीडी परीक्षण के लिए हो सकता है।

जैसा ऊपर बताया गया है, पूर्ववर्ती परीक्षण आनुवंशिक बीमारियों के लिए भी परीक्षण कर सकता है, बिना खर्च किए गए व्यय, जोखिम और आईवीएफ उपचार की लागत। लेकिन चूंकि प्रसवपूर्व परीक्षण के बाद गर्भावस्था समाप्त होने (या गर्भावस्था को जारी रखने) का एकमात्र विकल्प है, यह कुछ जोड़ों के लिए अस्वीकार्य है।

सैकड़ों आनुवांशिक बीमारियां हैं जिनका परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन कुछ सबसे आम हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• टे सेक्स
• नाजुक एक्स
• मांसपेशीय दुर्विकास
• दरांती कोशिका अरक्तता
• हीमोफिलिया
• रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए)
• फैनकोनी एनीमिया

स्थानान्तरण या गुणसूत्र पुनर्गठन के लिए स्क्रीन करने के लिए : कुछ लोग सभी 46 गुणसूत्रों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन एक या अधिक अपेक्षित स्थिति में नहीं हैं। ये लोग अन्यथा स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन गर्भावस्था का सामना करने का उनका जोखिम गर्भपात या अभी भी जन्म में होता है, या गुणसूत्र असामान्यता वाला बच्चा औसत से अधिक होता है।

उन जोड़ों के लिए जिनके पास एक स्थानान्तरण वाला साझेदार है, पीजीडी का उपयोग भ्रूण को स्वस्थ होने की अधिक संभावना की पहचान करने में मदद के लिए किया जा सकता है।

मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (एचएलए) मिलान के लिए, स्टेम-सेल प्रत्यारोपण के लिए : स्टेम-सेल प्रत्यारोपण कुछ रक्त रोगों के लिए एकमात्र इलाज है। परिवार के भीतर एक मैच ढूंढना हमेशा आसान नहीं होता है। हालांकि, पीजीडी का उपयोग भ्रूण चुनने के लिए किया जा सकता है कि दोनों एक स्टेम-सेल मैच (एचएलए मैच) होंगे और संभावित रूप से एक ही जीनेटिक बीमारी को पार करने से बचने के लिए एक भाई को प्रभावित करते हैं।

यदि एक भ्रूण की पहचान की जा सकती है जो एक एचएलए मैच है, और गर्भावस्था और स्वस्थ जन्म होता है, तो भाई के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक स्टेम कोशिकाओं को जन्म के समय नाभि के रक्त से एकत्र किया जा सकता है।

वयस्क-प्रारंभिक बीमारी के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह पर गुजरने से बचने के लिए : पीजीडी का थोड़ा और विवादास्पद उपयोग आनुवांशिक प्रवृत्तियों को पार करने से बचने के लिए है जो बाद में जीवन में बीमारी हो सकता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए -1 स्तन कैंसर जीन। इस जीन होने का मतलब यह नहीं है कि एक व्यक्ति निश्चित रूप से स्तन कैंसर विकसित करेगा, लेकिन उनका जोखिम अधिक है। बीआरसीए -1 संस्करण के लिए भ्रूण स्क्रीन करने के लिए पीजीडी का उपयोग किया जा सकता है। अन्य उदाहरणों में हंटिंगटन रोग और प्रारंभिक शुरुआत अल्जाइमर रोग शामिल हैं।

आईवीएफ के साथ सामान्य जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस / सीसीएस) के संभावित कारण

आईवीएफ उपचार के साथ पीजीएस का इस्तेमाल कुछ सामान्य कारण यहां दिए जा सकते हैं।

वैकल्पिक एकल भ्रूण हस्तांतरण के साथ सफलता के लिए बाधाओं को बेहतर बनाने के लिए : कई अध्ययनों से पता चला है कि वैकल्पिक एकल भ्रूण स्थानांतरण चुनते समय पीजीएस गर्भावस्था की बाधाओं को सुधारने और गर्भपात के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।

वैकल्पिक एकल भ्रूण स्थानांतरण, या ईएसईटी के साथ , आपका डॉक्टर आईवीएफ उपचार के दौरान केवल एक स्वस्थ दिखने वाले भ्रूण को स्थानांतरित करता है। यह दो भ्रूणों को एक बार में स्थानांतरित करने की बजाय, एक ऐसी तकनीक है जो सफलता के लिए बाधाओं को बढ़ाती है लेकिन इसके साथ गुणकों को समझने का जोखिम भी लेती है। कई गर्भावस्थाएं मां और बच्चों के स्वास्थ्य के लिए जोखिम लाती हैं।

पीजीएस के बिना, भ्रूण परंपरागत रूप से चुना जाता है कि यह कैसा दिखाई देता है। हालांकि, यह पाया गया है कि भ्रूण जो माइक्रोस्कोप के नीचे सही नहीं दिखते हैं, वास्तव में अभी भी स्वस्थ हो सकते हैं। और भ्रूण जो स्वस्थ दिखते हैं, वे प्रकट होने के रूप में गुणसूत्र रूप से सामान्य नहीं हो सकते हैं। पीजीएस कुछ अनुमान लगाता है।

अनुवांशिक लिंग की पहचान करने के लिए : आमतौर पर जब आनुवांशिक बीमारी लिंग आधारित होती है, तो पीजीएस यह पहचानने में मदद कर सकता है कि भ्रूण मादा या पुरुष है या नहीं। पीजीडी की तुलना में आनुवांशिक बीमारी से बचने का यह थोड़ा महंगा तरीका हो सकता है।

हालांकि, पीजीएस का उपयोग किसी जोड़े को एक विशिष्ट लिंग का बच्चा होने में भी मदद के लिए किया जा सकता है जब वे अपने परिवार को "संतुलन" करने की उम्मीद करते हैं। दूसरे शब्दों में, उनके पास पहले से ही एक लड़का है और अब एक लड़की, या इसके विपरीत चाहते हैं। यह शायद ही कभी किया जाएगा यदि जोड़े को किसी अन्य कारण से पहले ही आईवीएफ की आवश्यकता नहीं थी।

वास्तव में, एएसआरएम और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्ट (एसीजीजी) चिकित्सकीय कारण के बिना लिंग चयन के लिए पीजीएस का उपयोग करने के खिलाफ नैतिक रूप से हैं।

गर्भवती गर्भावस्था के इतिहास वाले महिलाओं में गर्भपात के जोखिम को कम करने के लिए : गर्भपात सामान्य है, गर्भावस्था के 25 प्रतिशत तक होता है। आवर्ती गर्भपात - एक पंक्ति में तीन या अधिक नुकसान को रोकना-नहीं है। पीजीएस का इस्तेमाल किसी अन्य गर्भपात की बाधाओं को कम करने में मदद के लिए किया जा सकता है।

पीजीएस बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के इतिहास वाले महिलाओं के लिए गर्भावस्था के बाधाओं में सुधार कर सकता है या नहीं, इस पर शोध अस्पष्ट है। उन जोड़ों के लिए जिनके पास गुणसूत्र स्थानांतरण के साथ साझेदार है, या विशिष्ट जेनेटिक बीमारी है जो गर्भावस्था के नुकसान या प्रसव के जोखिम को बढ़ाती है, पीजीडी (पीजीएस नहीं) समझ में आ सकती है।

हालांकि, जिन जोड़ों के नुकसान गर्भावस्था के नुकसान के लिए एक विशिष्ट अनुवांशिक प्रवृत्ति से जुड़े नहीं हैं, चाहे पीजीएस के साथ आईवीएफ वास्तव में प्राकृतिक जन्म की कोशिश जारी रखने के अलावा किसी भी जन्म के जन्म को बढ़ा सकता है, अस्पष्ट है। गर्भपात का अनुभव करने का कम जोखिम हो सकता है, लेकिन एक स्वस्थ गर्भावस्था और जन्म जल्द ही नहीं आ सकता है।

वर्तमान में, अमेरिकन सोसाइटी ऑफ प्रजनन चिकित्सा चिकित्सा पुनरावृत्ति गर्भपात के इलाज के लिए पीजीएस के साथ आईवीएफ की सिफारिश नहीं करती है।

आईवीएफ रोगियों के लिए गर्भावस्था की सफलता की बाधाओं को बेहतर बनाने के लिए : कुछ प्रजनन डॉक्टर आईवीएफ के साथ पीजीएस को सैद्धांतिक रूप से गंभीर पुरुष कारक बांझपन के मामलों में इलाज की सफलता की बाधाओं को बढ़ाने के लिए अनुशंसा करते हैं , जो जोड़े ने आईवीएफ प्रत्यारोपण विफलता, या उन्नत मातृ युग की महिलाओं को बार-बार अनुभव किया है। कुछ क्लीनिक सभी रोगियों को आईवीएफ के साथ पीजीएस प्रदान करते हैं।

वर्तमान में यह दिखाने के लिए थोड़ा सा शोध है कि पीजीएस वास्तव में आईवीएफ उपचार की सफलता में सुधार करेगा जब यह विशेष रूप से संकेत नहीं दिया जाता है। कई अध्ययन जो उच्च सफलता दर पा चुके हैं, भ्रूण हस्तांतरण प्रति लाइव जन्म दर देख रहे हैं -और प्रति चक्र नहीं। यह हमेशा चक्र दर से अधिक होगा, क्योंकि प्रत्येक आईवीएफ चक्र स्थानांतरण के लिए भ्रूण नहीं होता है। यह जानना मुश्किल है कि क्या कोई वास्तविक लाभ है या नहीं। अधिक अध्ययन करने की जरूरत है।

भ्रूण बायोप्साइड कैसे हैं?

किसी आनुवांशिक परीक्षण करने के लिए, भ्रूण से कोशिकाओं को बायोप्सीड किया जाना चाहिए। जोना पेलुसिडा एक सुरक्षात्मक खोल है जो भ्रूण को लिफाफा करता है। कुछ कोशिकाओं को बायोप्सी करने के लिए यह सुरक्षात्मक परत तोड़ दी जानी चाहिए। तोड़ने के लिए, एक भ्रूणविज्ञानी लेजर, एसिड, या ग्लास सुई का उपयोग कर सकता है।

एक बार एक छोटा खुलने के बाद, परीक्षण किए जाने वाले कोशिकाओं को या तो एक विंदुक के माध्यम से चूषण के साथ हटा दिया जाता है, या भ्रूण को तब तक निचोड़ा जाता है जब तक कि कुछ कोशिकाएं टूटे हुए उद्घाटन के माध्यम से बाहर नहीं आतीं।

भ्रूण की बायोप्सी निषेचन या पांच दिनों के तीन दिन बाद की जा सकती है। प्रत्येक के लिए पेशेवर और विपक्ष हैं।

दिन 3 भ्रूण बायोप्सी : दिन 3 पर एक भ्रूण को ब्लास्टोमेरे के रूप में जाना जाता है। इसमें केवल छह से नौ कोशिकाएं हैं। केवल एक सेल पर जेनेटिक स्क्रीनिंग करना संभव है, लेकिन दो लेना बेहतर है।

डे 3 बायोप्सी करने का सबसे बड़ा लाभ यह है कि परीक्षण 5 दिनों के अंडे पुनर्प्राप्ति पर एक नए भ्रूण हस्तांतरण के लिए समय पर किया जा सकता है। इसका मतलब है कि कम प्रतीक्षा समय और कम लागत (क्योंकि आपको जमे हुए भ्रूण हस्तांतरण के लिए भुगतान करने की आवश्यकता नहीं हो सकती है।)

हालांकि, कुछ शोधों से पता चला है कि इस चरण में एक से अधिक कोशिकाओं की बायोप्सी "भ्रूण गिरफ्तारी" का खतरा बढ़ जाती है। भ्रूण विकास को रोक सकता है और अब स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है। यह दुर्लभ है, लेकिन अभी भी विचार करने का जोखिम है। इसके अलावा, झूठी सकारात्मक और समावेशी परिणामों का जोखिम दिन 3 बायोप्सी के साथ अधिक है।

दिन 5 भ्रूण बायोप्सी : एक दिन 5 भ्रूण को ब्लास्टोसिस्ट कहा जाता है। इस चरण में, भ्रूण में सैकड़ों कोशिकाएं होती हैं। इनमें से कुछ कोशिकाएं भ्रूण बन जाएंगी, अन्य प्लेसेंटा। भ्रूणविज्ञानी परीक्षण के लिए अधिक सेल्स ले सकते हैं-आमतौर पर 5 से 8 के बीच लेते हैं - जो बेहतर निदान और कम अनिश्चित परिणामों के लिए अनुमति दे सकते हैं। ली गई कोशिकाएं प्लेसेंटा बनने के लिए नियत होती हैं; भ्रूण कोशिकाओं को छूटा नहीं जाता है।

दिन 5 बायोप्सी का नुकसान यह है कि सभी भ्रूण लैब पर्यावरण में इतने दिनों तक जीवित नहीं रहते हैं, अन्यथा स्वस्थ भ्रूण भी।

इसके अलावा, दिन 5 बायोप्सी के परिणाम आने तक भ्रूण को क्रियोप्रेशर होने की आवश्यकता होती है। इसका मतलब है कि भ्रूण स्थानांतरण करने के लिए कम से कम अगले महीने तक महिला को इंतजार करना होगा। यह एक जमे हुए भ्रूण स्थानांतरण चक्र होगा। इसका मतलब अतिरिक्त प्रतीक्षा समय और अतिरिक्त लागत है। एक जोखिम भी है कि भ्रूण फ्रीज और पिघला नहीं बचेंगे।

हालांकि, इस प्रक्रिया के बाद केवल सबसे मजबूत भ्रूण बने रहेंगे। जो लोग जीवित रहते हैं और अच्छे पीजीएस परिणाम होते हैं, वे स्वस्थ नतीजे पैदा करने की अधिक संभावना रखते हैं।

पीजीडी और पीजीएस के साथ आईवीएफ की प्रक्रिया क्या है?

पीजीडी या पीजीएस परीक्षण के लिए आईवीएफ उपचार चक्र कैसे जाता है इसमें कुछ अंतर हैं।

सबसे पहले, पीजीडी के साथ, प्रक्रिया वास्तविक आईवीएफ उपचार से कुछ महीने पहले शुरू हो सकती है। विशिष्ट अनुवांशिक निदान की आवश्यकता के आधार पर, परिवार के सदस्यों के अनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। जीन जांच बनाने के लिए इसकी आवश्यकता होती है, जो एक नक्शा की तरह है जो सटीक रूप से यह निर्धारित करने के लिए प्रयोग किया जाता है कि आनुवांशिक असामान्यता या मार्कर कहां है।

पीजीएस को परिवार के सदस्यों के अनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है और केवल भ्रूण परीक्षण करना शामिल है। वास्तविक आईवीएफ चक्र के दौरान, पीजीएस और पीजीडी का रोगी अनुभव समान होता है, भले ही प्रयोगशाला में आनुवांशिक तकनीक भिन्न हो। यदि आप अभी तक पारंपरिक आईवीएफ उपचार से परिचित नहीं हैं, तो पहले चरण-दर-चरण स्पष्टीकरण पढ़ें।

जहां जेनेटिक स्क्रीनिंग के साथ आईवीएफ पारंपरिक उपचार से अलग है भ्रूण चरण में है। आम तौर पर, निषेचन के बाद, अंडा पुनर्प्राप्ति के तीन या पांच दिनों के बाद स्थानांतरण के लिए किसी भी स्वस्थ भ्रूण को माना जाता है। पीजीएस या पीजीडी के साथ, भ्रूण 3 दिन (अंडा पुनर्प्राप्ति के बाद) या दिन 5 पर बायोप्साइड होते हैं। कोशिकाओं को परीक्षण के लिए भेजा जाता है। अगर दिन 3 पर भ्रूण का परीक्षण किया जाता है, तो परिणाम 5 दिन से पहले वापस आ सकते हैं। यदि ऐसा है, तो चक्र के हस्तांतरण के लिए अच्छे परिणामों के साथ किसी भी भ्रूण पर विचार किया जा सकता है। अतिरिक्त भ्रूण को दूसरे चक्र के लिए क्रियोप्रेशर किया जा सकता है।

हालांकि, जैसा ऊपर बताया गया है (भ्रूण बायोप्सी पर अनुभाग में), दिन 5 बायोप्सी की सिफारिश या पसंदीदा किया जा सकता है। इस मामले में, भ्रूण biopsied हैं और फिर तुरंत cryopreserved। इस मामले में आईवीएफ चक्र के दौरान कोई भ्रूण स्थानांतरित नहीं किया जाएगा। इसके बजाय, आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम वापस आने तक वे "बर्फ पर" बने रहेंगे।

एक बार परिणाम उपलब्ध होने पर, मानते हैं कि किसी भी भ्रूण को हस्तांतरणीय माना जाता है, महिला अंडाशय को दबाने और गर्भाशय के लिए गर्भाशय को तैयार करने के लिए दवाएं लेगी। सही समय पर, स्थानांतरण के लिए एक या कुछ भ्रूण पिघल जाएंगे और तैयार किए जाएंगे।

जब एक दिन 5 बायोप्सी और जमे हुए भ्रूण स्थानांतरण चक्र का चयन किया जाता है, तो उपचार का समय दो से चार महीने तक हो सकता है (संभव माह आराम / प्रतीक्षा अवधि के साथ।)

पीजीडी / पीजीएस के जोखिम

पीजीएस और पीजीडी के साथ आईवीएफ परंपरागत आईवीएफ उपचार के सभी जोखिमों के साथ आता है।

उन जोखिमों के अतिरिक्त, पीजीडी / पीजीएस पर विचार करने वाले किसी भी व्यक्ति को इन अतिरिक्त जोखिमों को भी समझने की आवश्यकता है:

• आयु-मिलान वाले सहकर्मियों की तुलना में लाइव जन्म दर कम हो सकती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कुछ भ्रूण प्रक्रिया से बच नहीं पाएंगे और कुछ (या सभी) खराब परिणामों के साथ वापस आ सकते हैं।
• दिन 5 बायोप्सी के साथ, समान जुड़वां होने का थोड़ा सा जोखिम होता है।
• झूठी सकारात्मक और झूठी नकारात्मक संभव है। दूसरे शब्दों में, भ्रूण जो असामान्य हैं, "सामान्य" परीक्षण कर सकते हैं और स्वस्थ भ्रूण को गलती से असामान्य और त्याग दिया जा सकता है। अव्यवस्थित विकारों के लिए, जब यह असामान्य है, और प्रभावी आनुवंशिक विकारों के लिए 11 प्रतिशत जोखिम होने पर भ्रूण का सामान्य परिणाम प्राप्त करने का 2 प्रतिशत जोखिम होता है।
• यदि सभी भ्रूण खराब परिणामों के साथ वापस आते हैं, तो स्थानांतरण के लिए कोई भी नहीं हो सकता है।
• असंगत परिणाम हो सकते हैं। मोज़ेक भ्रूण के रूप में भी जाना जाता है, यह तब होता है जब कुछ कोशिकाएं गुणसूत्र रूप से सामान्य दिखाई देती हैं और अन्य नहीं करते हैं। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि मोज़ेक भ्रूण स्वयं को सही कर सकते हैं और स्वस्थ गर्भावस्था और बच्चे को जन्म दे सकते हैं।
• Cryopreservation और बाद के thawing अन्यथा स्वस्थ भ्रूण के नुकसान का कारण बन सकता है।
• कुछ अन्यथा स्वस्थ भ्रूण दिन 5 तक अंडे पुनर्प्राप्ति तक जीवित नहीं रह सकते हैं।
• दिन 3 भ्रूण की बायोप्सी भ्रूण गिरफ्तारी का कारण बन सकती है, जहां भ्रूण विकास बंद कर देता है।
• पीजीडी / पीजीएस मूर्खतापूर्ण नहीं है, और आनुवांशिक बीमारी या विकार वाला बच्चा अभी भी परिणाम दे सकता है। अतिरिक्त आश्वासन के लिए पीजीडी / पीजीएस के अलावा प्रसवपूर्व परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
• अच्छा पीजीडी / पीजीएस और प्रसवपूर्व परीक्षण यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे अन्य प्रकार के शारीरिक या मानसिक विकलांगों से प्रभावित नहीं होंगे।
• सामान्य पीजीएस भ्रूण के साथ गर्भपात का जोखिम कम हो सकता है, लेकिन अभी भी गर्भावस्था के नुकसान का कुछ जोखिम बनी हुई है।
• परिणाम की प्रतीक्षा करना और असंगत परिणामों के साथ भ्रूण के बारे में निर्णय लेने की आवश्यकता भावनात्मक रूप से कठिन हो सकती है।
• तकनीक इतनी नई है कि हम यह सुनिश्चित नहीं करते कि आईवीएफ-पीजीडी / पीजीएस के बाद पैदा हुए बच्चों पर दीर्घकालिक प्रभाव क्या हो सकता है। हालांकि, शुरुआती परिणाम अच्छे लगते हैं। दो छोटे अध्ययनों से पता चला कि इन बच्चों को विकास संबंधी देरी के जोखिम में नहीं हैं। उनके पास सामान्य जन्म वजन भी था।

पीजीएस / पीजीडी लागत कितनी है?

आईवीएफ पहले से ही महंगा है। पीजीएस या पीजीडी के लिए लागत में वृद्धि उस मूल्य टैग को और भी अधिक बढ़ाती है। औसतन, पीजीडी / पीजीडी आईवीएफ उपचार के लिए $ 3,000 और 7,000 के बीच जोड़ता है। पीजीएस / पीजीडी के साथ एक आईवीएफ चक्र के लिए आपकी लागत $ 17,000 और 25,000 के बीच हो सकती है।

इसके शीर्ष पर, आपको जमे हुए भ्रूण स्थानांतरण (एफईटी) चक्र के लिए भुगतान करना पड़ सकता है। यह 5,000 डॉलर तक अतिरिक्त $ 3,000 होगा। कभी-कभी, रोगी आईवीएफ चक्र के तुरंत बाद एफईटी चक्र की योजना बनाना चाहते हैं। इस तरह, जैसे ही अनुवांशिक स्क्रीनिंग के नतीजे वापस आते हैं, वे बिना किसी अतिरिक्त महीने के किसी भी सामान्य भ्रूण को स्थानांतरित कर सकते हैं।

हालांकि, इस दृष्टिकोण के साथ एक संभावित समस्या यह है कि यदि स्थानांतरण के लिए कोई सामान्य भ्रूण नहीं है, तो कुछ एफईटी लागत बर्बाद हो जाएगी। अंडाशय को दबाने और गर्भाशय के लिए गर्भाशय को तैयार करने के लिए ली गई किसी भी प्रजनन दवाओं को बिना किसी कारण के लिया जाएगा।

एक अतिरिक्त महीने की प्रतीक्षा करना भावनात्मक रूप से कठिन हो सकता है, लेकिन आर्थिक रूप से अधिक समझ में आ सकता है। पीजीडी के साथ, आपके पास प्रजनन उपचार से परे खर्च हो सकते हैं। पीजीडी को कभी-कभी परिवार के सदस्यों की अनुवांशिक जांच की आवश्यकता होती है, और उन लागतों को आपके प्रजनन क्लिनिक के मूल्य उद्धरण में शामिल नहीं किया जाएगा और बीमा द्वारा कवर नहीं किया जा सकता है।

बहुत से एक शब्द

जेनेटिक स्क्रीनिंग ने जेनेटिक बीमारी या गुणसूत्र अनुवादों वाले परिवारों को स्वस्थ बच्चे होने और विनाशकारी बीमारियों से गुजरने से बचने में बेहतर मौका दिया है। जेनेटिक स्क्रीनिंग ने डॉक्टरों को वैकल्पिक सिंगल भ्रूण स्थानांतरण चक्रों में भ्रूण चयन में सुधार करने में भी मदद की है।

क्या पीजीडी / पीजीएस वास्तव में इन परिस्थितियों से परे लाइव जन्म दर में सुधार कर सकते हैं अस्पष्ट है। प्रौद्योगिकी अभी भी नई और लगातार विकसित है। आईवीएफ में लाइव जन्म दर में सुधार के लिए पीजीएस का उपयोग करना जब प्रौद्योगिकी विशेष रूप से संकेत नहीं दी जाती है तो विवादास्पद है।

कुछ डॉक्टरों ने बेहतर सफलता देखने का दावा किया है, जबकि अन्य सवाल करते हैं कि क्या यह अतिरिक्त लागत और जोखिमों के लायक है। कुछ सोचते हैं कि इसे प्रत्येक आईवीएफ रोगी को पेश किया जाना चाहिए; दूसरों का मानना ​​है कि इसे बहुत ही विशिष्ट मामलों में शायद ही कभी पेश किया जाना चाहिए।

यह संभव है कि पीजीएस उन भ्रूणों को स्थानांतरित करने से बचने में मदद कर सके जो अनिवार्य रूप से गर्भपात में समाप्त हो जाते। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि जोड़े को अंततः एक ही चक्र से बाद में जमे हुए भ्रूण स्थानांतरण (एफईटी) के साथ स्वस्थ गर्भावस्था का परिणाम नहीं होता।

उदाहरण के लिए, मान लें कि एक जोड़े को तीन मजबूत भ्रूण मिलते हैं। मान लें कि वे पीजीएस करते हैं और दो भ्रूण की खोज सामान्य हैं। एक या दो स्थानांतरित हो जाते हैं, और मान लें कि गर्भावस्था एक या दो चक्रों में होती है। अब, मान लीजिए कि उसी जोड़े ने पीजीएस नहीं करने का फैसला किया, और क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ पहले भ्रूण को स्थानांतरित करने के लिए होता है। वह चक्र गर्भपात में खत्म हो जाएगा। लेकिन उनके पास अभी भी एक या दो भ्रूण हैं जो पिघलने और स्थानांतरित होने की प्रतीक्षा कर रहे हैं, और उन भ्रूणों में से एक से स्वस्थ बच्चे होने की संभावना है। (निश्चित रूप से एक सर्वोत्तम बाधा स्थिति में।)

वर्तमान में, शोध में कहा गया है कि जन्म के जन्म की बाधाएं प्रत्येक स्थिति में समान होती हैं-पीजीएस के साथ और बिना। लेकिन गर्भपात का अनुभव करने के लिए भावनात्मक लागत है। पीजीएस हानि की बाधाओं को खत्म नहीं करता है-हालांकि यह उस जोखिम को कम करने लगता है।

केवल आप और आपका डॉक्टर तय कर सकते हैं कि पीजीडी / पीजीएस के साथ आईवीएफ आपके परिवार के लिए सही है या नहीं। निर्णय लेने से पहले, सुनिश्चित करें कि आप समझते हैं कि आपका डॉक्टर आपके लिए इस सहायक प्रजनन तकनीक की सिफारिश क्यों करता है, कुल लागत (क्रियोप्रेशरेशन और एफईटी चक्र सहित), और संभावित जोखिम।

> स्रोत:

> फॉर्मन ईजे 1, ताओ एक्स, फेरी केएम, टेलर डी, ट्रेफ एनआर, स्कॉट आरटी जूनियर। "व्यापक क्रोमोसोम स्क्रीनिंग के साथ सिंगल भ्रूण स्थानांतरण के परिणामस्वरूप चल रही गर्भावस्था दर में सुधार हुआ है और गर्भपात दर में कमी आई है। "हम रेप्रोड। 2012 अप्रैल; 27 (4): 1217-22। doi: 10.1093 / humrep / des020। एपब 2012 फरवरी 16।

> सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकी के लिए सोसाइटी की प्रैक्टिस कमेटी; प्रजनन चिकित्सा के लिए अमेरिकन सोसाइटी की प्रैक्टिस कमेटी। "प्रजनन आनुवंशिक परीक्षण: एक अभ्यास समिति राय।" उर्वर स्टेरिल। 2008 नवंबर; 9 0 (5 प्रदायक): एस 136-43। doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062।

> शेटमैन, ग्लेन एल; जू, कंगपू। प्रजनन आनुवांशिक स्क्रीनिंग। UpToDate.com।

> स्कैटमैन, ग्लेन एल। प्रीमिप्लांटेशन जेनेटिक निदान। UpToDate.com।

> उपदेश के 1, कैपल्बो ए 2, कोहेन जे 3, कोओन ई 4, डी रिकी एम 5, डी वोस ए 6, डेलहांटी जे 7, फिओरेंटिनो एफ 8, ग्लेशर एन 9, ग्रिजिंगर जी 10, ग्रिफो जे 11, हैंडसाइड ए 12, हार्पर जे 7, कोक्काली जी 13, मास्टेनब्रोक एस 14, मेल्ड्रम डी 15 , मिसेगुर एम 16, मोंटैग एम 17, मुने एस 18, रियान्ज़ी एल 1, रूबियो सी 20, स्कॉट के 21, स्कॉट आर 22, साइमन सी 23, स्वैन जे 24, ट्रेफ एन 22, उबाल्डी एफ 1 9, वासेना आर 25, वर्मीस जेआर 26, वेरोपेस्ट डब्ल्यू 6, वेल्स डी 27, गेराएड्स जे 4। "क्यों, पीजीएस 2.0 के कैसे और कब: प्रजनन विशेषज्ञों, आण्विक जीवविज्ञानी, और भ्रूणविज्ञानी के वर्तमान अभ्यास और विशेषज्ञ राय। "मोल हम रेप्रोड। 2016 अगस्त; 22 (8): 845-57। डोई: 10.10 9 3 / मोलेहर / gaw034। एपब 2016 जून 2।