Aneuploidy क्रोमोसोम असामान्यता और गर्भपात

Aneuploidy एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक सेल में क्रोमोसोम की गलत संख्या होती है। एनीप्लोइडिस गर्भपात का एक आम कारण है, खासकर गर्भावस्था में।

क्रोमोसोम को समझना

यह समझने के लिए कि एनीप्लोइड क्या है, आपको सबसे पहले गुणसूत्रों के बारे में सीखना होगा। क्रोमोसोम वे संरचनाएं हैं जिनमें हमारे डीएनए होते हैं। वे हमारे सभी कोशिकाओं के नाभिक में स्थित हैं।

सामान्य मानव कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं जिनमें 23 गुणसूत्र जोड़े होते हैं। हमारे गुणसूत्रों में से आधे हमारे माता और हमारे पिता से दूसरे आधे से आते हैं।

ऑटोमोम नामक पहले 22 गुणसूत्र जोड़े, मादाओं में पुरुषों में समान होते हैं। 23 वें जोड़ी में यौन गुणसूत्र शामिल हैं। महिलाओं में, यह जोड़ी दो एक्स गुणसूत्र है। पुरुषों में, यह जोड़ी एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र है।

एक Anupuploidy क्या है?

एनीप्लोइड में, एक सेल में एक विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं (जिसके परिणामस्वरूप 47 कुल गुणसूत्र होते हैं) या किसी विशेष गुणसूत्र की एक प्रति (जिसके परिणामस्वरूप 45 गुणसूत्र होते हैं)। गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति को ट्राइसोमी कहा जाता है; एक लापता प्रति को मोनोसॉमी कहा जाता है।

शुक्राणु या अंडा कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी परिवर्तन गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित कर सकता है। कुछ एनीप्लोइडिस का जन्म जन्म हो सकता है, लेकिन दूसरे पहले तिमाही में घातक हैं और कभी भी व्यवहार्य बच्चे नहीं ले सकते हैं।

यह अनुमान लगाया गया है कि 20 प्रतिशत से अधिक गर्भधारण में एनीप्लोइड हो सकता है।

इनमें से कई गर्भावस्था व्यवहार्य नहीं हैं और इसलिए परिणामस्वरूप बच्चे नहीं होंगे।

गर्भावस्था के दसवें सप्ताह से पहले, एनीप्लोइडिस गर्भपात का सबसे आम कारण हैं।

कारण

पर्यावरणीय प्रभाव गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण बन सकते हैं, लेकिन वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि सेल विभाजन में यादृच्छिक त्रुटियों से एनीप्लोइडी के अधिकांश मामलों का परिणाम होता है।

अधिकांश समय, यहां तक ​​कि जब गर्भपात के बाद गुणसूत्र परीक्षण से पता चलता है कि बच्चे को एनीप्लोइडी से प्रभावित किया गया था, तो भविष्य में गर्भधारण में एनीप्लोइडी पुनरावृत्ति नहीं होती है।

कैसे trisomies गर्भावस्था को प्रभावित करते हैं

Trisomies (गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति) monosomies (एक लापता प्रति) से अधिक आम हैं। अधिकांश trisomies गर्भपात के परिणामस्वरूप। वास्तव में, वे लगभग 35 प्रतिशत गर्भपात के लिए जिम्मेदार हैं।

एक प्रतिशत से भी कम लोग trisomies के साथ पैदा होते हैं। इन व्यक्तियों में गुणसूत्र असामान्यताओं के महत्वपूर्ण स्वास्थ्य प्रभाव हैं।

केवल कुछ trisomies जन्म के जन्म के परिणामस्वरूप हो सकता है। सबसे आम ट्रिसोमी 21 है, जिसे डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। अन्य दो ऑटोसोमल (गैर-सेक्स गुणसूत्र) trisomies जो कभी-कभी एक बच्चे के परिणामस्वरूप trisomy 13 और 18. होते हैं दुर्भाग्य से, इन trisomies के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जीवित नहीं रहते हैं।

कुछ सेक्स गुणसूत्र trisomies के साथ पैदा शिशु वयस्कता के लिए जी सकते हैं। दो एक्स गुणसूत्रों और एक वाई गुणसूत्र के साथ पैदा हुए नरों में क्लिन्फेल्टर सिंड्रोम होता है, जो डाउन सिंड्रोम के बाद सबसे आम एनीप्लोइडी होता है। नर एक एक्स और दो वाई वाई गुणसूत्रों और तीन एक्स गुणसूत्रों वाली महिलाओं के साथ भी जीवित रह सकते हैं।

Monosomies के लिए - trisomies के विपरीत - जन्म के जन्म में केवल एक परिणाम।

यह मादाओं में एक एक्स एक्स गुणसूत्र है, जिसे टर्नर सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है

इसके रूप में भी जाना जाता है: एनीप्लोइडिस, ट्राइसोमी, मोनोसॉमी, क्रोमोसोम असामान्यता

सूत्रों का कहना है:

लोगों के पास कितने गुणसूत्र हैं? जेनेटिक्स होम रेफरेंस। यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसीन। 1 फरवरी, 2016।

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