गर्भावस्था में ट्राइसोमी 16 और मोज़ेक ट्राइसोमी 16
अगर आपने सीखा है कि आपके बच्चे में गर्भपात करने वाला बच्चा 16 है, या यदि आप गर्भपात में गुणसूत्र असामान्यताओं के बारे में सीख रहे हैं, तो आपको क्या जानने की आवश्यकता है?
यदि, इसके बजाय, आपने सीखा है कि आपके बच्चे को मोज़ेक ट्राइसोमी 16 हो सकता है जो कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण, एक अमीनोसेनेसिस या जन्म के बाद किए गए एक क्रियाप्रवाह के बाद हो, आपको क्या जानने की आवश्यकता है? आगे क्या होता है और इसका मतलब दीर्घ अवधि में क्या होता है?
गर्भपात में क्रोमोसोमल असामान्यताएं
क्रोमोसोमल विकार पहले-तिमाही गर्भपात का सबसे आम कारण हैं, इन विकारों के अनुमान सभी गर्भपात के 50 से 75 प्रतिशत के लिए ज़िम्मेदार हैं। बदले में, त्रिसोमी, गर्भपात परीक्षण के बाद सबसे आम गुणसूत्र से संबंधित खोज हैं।
- जीन, डीएनए, और क्रोमोसोम को समझना
Miscarriage में Trisomy 16
सभी trisomies (नीचे चर्चा की) में, trisomy 16 सबसे आम माना जाता है, सभी गर्भावस्था के लगभग एक प्रतिशत में होता है। और गर्भपात के लगभग 10 प्रतिशत के लिए लेखांकन। ट्राइसोमी 16 के विभिन्न प्रकार हैं; एक प्रकार के जीवन के साथ पूरी तरह से असंगत होने के साथ-साथ कई बार एक स्वस्थ शिशु के परिणामस्वरूप हो सकता है। हम इन विभिन्न प्रकारों के बारे में बात करेंगे लेकिन सबसे पहले, समझना चाहिए कि ट्राइसोमी का क्या अर्थ है।
एक ट्राइसोमी क्या है और वे कैसे होते हैं? -
आम तौर पर, लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें 23 जोड़े में एक साथ समूहीकृत किया जाता है।
23 गुणसूत्रों का एक सेट मां और पिता के दूसरे सेट से आता है। गुणसूत्रों के अधिकांश जोड़े (44) को "ऑटोसोम" माना जाता है और अन्य दो "यौन गुणसूत्र" होते हैं। महिलाओं का सामान्य रूप से 46 एक्सएक्स और पुरुष, 46 XY का एक कार्योटाइप होता है।
जब कोशिकाएं आयियोसिस नामक प्रक्रिया में अंडे और शुक्राणु बनाने के लिए विभाजित होती हैं, तो प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति दो अंडों या दो शुक्राणुओं में से एक में जाती है।
कभी-कभी गलती होती है, और दो गुणसूत्र एक अंडे या शुक्राणु में जाते हैं और दूसरे के लिए कोई नहीं।
जब शुक्राणु और अंडे तब गठबंधन करते हैं (निषेचन के दौरान) ज़ीगोट या तो अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसोमी) या गायब गुणसूत्र (मोनोसॉमी) के साथ समाप्त हो जाएगा।
ट्राइसोमी भी निषेचन के बाद हो सकता है। विभाजन से पहले, कोशिकाएं अपने गुणसूत्रों को दोगुना करती हैं, इसलिए उनके पास 92 होते हैं। जब कोशिका विभाजित होती है, तो प्रत्येक बेटी कोशिका में 46 गुणसूत्र होंगे। यदि कोई त्रुटि होती है, तो एक सेल 47 गुणसूत्रों के साथ समाप्त हो सकता है और दूसरा 45 के साथ समाप्त हो सकता है।
Trisomy के प्रकार 16
तीन प्रकार की ट्राइसोमी हैं: पूर्ण, आंशिक, और मोज़ेक।
पूर्ण ट्राइसोमी 16 - पूर्ण ट्राइसोमी 16 का मतलब है कि बच्चे के शरीर में सभी कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। पूर्ण ट्राइसोमी 16 जीवन के साथ असंगत है और लगभग सभी बच्चों को स्थिति है जो पहले तिमाही में गर्भपात कर रहे हैं।
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 - मोज़ेक ट्राइसोमी 16 होना भी संभव है, जिसका अर्थ है कि शरीर की कुछ कोशिकाएं प्रभावित होती हैं जबकि अन्य कोशिकाएं सामान्य होती हैं। मोज़ेक ट्राइसोमी 16 ट्राइसोमी से हो सकता है कि भ्रूण के विकास में बहुत जल्दी सेल विभाजन के दौरान खुद को सही करने की कोशिश की जा रही है, जिससे कुछ कोशिकाएं प्रभावित होती हैं लेकिन दूसरों को नहीं। मोज़ेसिज्म आमतौर पर प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।
आंशिक trisomy 16 - यह भी संभव है, दुर्लभ मामलों में, गर्भावस्था होने के लिए जिसमें प्लेसेंटल कोशिकाओं में पूर्ण ट्राइसोमी 16 या मोज़ेक ट्राइसोमी 16 होती है, भले ही बच्चा गुणसूत्र रूप से सामान्य हो।
इसे आंशिक ट्राइसोमी 16 के रूप में जाना जाता है।
Trisomy 16 के साथ Karyotypes को समझना
एक सामान्य कैरियोटाइप 46 एक्सएक्स या 46 एक्सवाई के रूप में लिखा जाता है, जिसमें ट्राइसॉमी 47 एक्सएक्स या 47 एक्सवाई होती है।
ट्राइसोमी 16, एक लड़की के लिए 47 एक्सएक्स +16, या 47 एक्सवाई +16 के लिए एक लड़के के लिए लिखा गया है (+16 के साथ यह दर्शाता है कि ट्राइसोमी में 16 वें गुणसूत्र शामिल हैं।)
मोज़ेक ट्राइसोमी को प्रतिशत के रूप में लिखा जाएगा, उदाहरण के लिए एक लड़के के साथ 47 XY +21/46 XY लिखा जा सकता है, जिसमें 47 XY +16 और 46 XY की संख्या है।
Trisomy 16 का निदान
गर्भपात के बाद ट्राइसोमी 16 का निदान किया जा सकता है, या इसके विपरीत, जन्मपूर्व परीक्षण के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के दौरान पाया जा सकता है।
पूर्ण त्रिभुज 16 को गर्भपात के कारण के रूप में निदान किया जा सकता है यदि माता-पिता गर्भपात में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए ऊतक और परीक्षण एकत्र करते हैं ।
ट्राइसोमी 16 या मोज़ेक ट्राइसोमी 16 को गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण ( सीवीएस ) या अमीनोसेनेसिस के माध्यम से भी निदान किया जा सकता है।
गर्भपात के बाद आपके लिए क्या ट्राइसोमी 16 निदान क्या है
पूर्ण ट्राइसोमी 16 लगभग हमेशा पहली तिमाही गर्भपात में परिणाम देता है। अगर आपको बताया गया है कि ट्राइसोमी 16 आपके गर्भपात का कारण था, तो आपको पता होना चाहिए कि गर्भपात आपकी गलती नहीं थी और बाद में गर्भावस्था में गर्भपात की संभावना कम थी। पहली बार त्रैमासिक गर्भपात होने वाली 85 प्रतिशत महिलाएं अगली बार गर्भवती होने पर सामान्य गर्भावस्था होती हैं।
ट्राइसोमी 16 निदान सीवीएस या अमीनोसेनेसिस के दौरान किया गया
यदि आप वर्तमान में गर्भवती हैं और सीवीएस या अमीनोसेनेसिस के परिणाम प्राप्त हुए हैं जो ट्राइसोमी 16 से प्रभावित कोशिकाओं को दिखाते हैं, तो यह डरने या भ्रमित होने के लिए पूरी तरह से सामान्य है। हालांकि, आपको पता होना चाहिए कि बच्चे की पूरी ट्राइज़ोमी 16 है जब आपकी गर्भावस्था पहले तिमाही में प्रगति हुई है- बच्चे को मोज़ेक ट्राइसोमी 16 हो सकता है या ट्राइसोमी प्लेसेंटा तक ही सीमित हो सकती है।
गर्भावस्था के दौरान मोज़ेक ट्राइसोमी 16
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ एक बच्चे को ले जाने से जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है, और यह एक महत्वपूर्णता को देखना महत्वपूर्ण है जो आपकी गर्भावस्था की निगरानी में मदद करने के लिए उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था में माहिर हैं। ट्राइसोमी 16 के साथ गर्भावस्था औसत घटनाओं से अधिक है:
- अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता
- गर्भावस्था प्रेरित उच्च रक्तचाप (प्रिक्लेम्प्शिया या विषाक्तता)
- सी-सेक्शन डिलीवरी
- प्रसव के बाद नवजात गर्भनिरोधक देखभाल इकाई प्रवेश
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 या प्लेसेंटल ट्राइसोमी 16 के साथ शिशुओं में जन्मजात विसंगतियां
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 या प्लेसेंटा (आंशिक ट्राइसोमी 16) के ट्राइसोमी 16 के परिणामों पर बहुत सारे शोध नहीं हैं, लेकिन उपलब्ध शोध से पता चलता है कि प्रभावित बच्चों को आमतौर पर गंभीर जटिलताओं का सामना नहीं करना पड़ता है।
ट्राइसोमी 16 के साथ पैदा हुए बच्चों में से, मोज़ेसिज्म की डिग्री के आधार पर स्वास्थ्य प्रभाव व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। कभी-कभी बच्चे किसी भी असामान्यताओं के सबूत के साथ पैदा होते हैं जबकि अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का एक विशिष्ट सेट हो सकते हैं। इन बच्चों में से लगभग 60 प्रतिशत में कम से कम कुछ जन्मजात विसंगतियों का सबूत होगा जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- हृदय दोष (जन्मजात हृदय रोग) - लगभग 10 प्रतिशत बच्चों और एट्रियल सेप्टल दोष (एएसडी) में लगभग 10 प्रतिशत में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष मौजूद है।
- Hypospadias - Hypospadias एक ऐसी स्थिति है जिसमें नर मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के अंत में नहीं बल्कि बदले में कहीं भी होता है।
- चेहरे की विकृतियां जैसे कि छोटी गर्दन, उच्च माथे, और / या एक नुकीली नाक।
- छोटे (हाइपोप्लास्टिक) फेफड़ों जैसे श्वसन संबंधी असामान्यताओं।
- स्कोलियोसिस जैसे मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं।
- संज्ञानात्मक हानि या विकासात्मक देरी, लेकिन यह अपवाद प्रतीत होता है।
मोज़ेक ट्राइसोमी के साथ बच्चों के दीर्घकालिक परिणाम 16
गर्भावस्था की जटिलताओं और 60 प्रतिशत के करीब जन्मजात विसंगतियों की घटनाओं के बावजूद, 2017 में मोज़ेक ट्राइसोमी वाले बच्चों के दीर्घकालिक स्वास्थ्य के लिए उत्साहजनक जानकारी प्रकट हुई। 16 साल की उम्र में ट्राइसॉमी वाले बच्चों की उम्र 16, 80 प्रतिशत मुख्यधारा के वर्गों में भाग लेने में सक्षम थे । शारीरिक स्वास्थ्य, मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता को देखते हुए अध्ययन बहुत उत्साहजनक थे, यह दर्शाते हुए कि इनमें से अधिकतर बच्चों ने जीवन के इष्टतम गुणवत्ता के 100 बिंदु पैमाने पर 80 और 9 0 के बीच स्कोर किया था।
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ गर्भावस्था का प्रबंधन
जैसा कि ऊपर बताया गया है, कई गर्भावस्था जटिलताओं हैं जो ट्राइसोमी के साथ एक बच्चे के साथ अधिक आम हैं 16. एक रोग विशेषज्ञ या प्रसूतिविज्ञानी को शामिल करना जो उच्च जोखिम वाली गर्भधारण में माहिर हैं।
इस स्थिति के बारे में सीखने से आप तैयार हो सकते हैं, विशेष रूप से यह सीखना कि मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चों को बढ़ने के साथ उत्कृष्ट शारीरिक और मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य मिलते हैं।
एक मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं से परिचित है, देखकर भी बहुत उपयोगी हो सकता है, इस तथ्य को मजबूत करने के लिए कि आपने ऐसा कुछ भी नहीं किया है जिसने स्थिति को जन्म दिया है, और आपको ऐसे बच्चे को समायोजित करने में मदद करने के लिए जो कुछ विसंगतियों का सामना कर सके।
गर्भपात के बाद ट्राइसोमी 16 और जेनेटिक परामर्श के बारे में सीखना
किसी भी अध्ययन या भविष्यवाणियों के बावजूद, परेशान होना सामान्य बात है और परीक्षण करते समय प्रश्न हैं कि आपके बच्चे के साथ समस्या हो सकती है। यदि आपने सीखा है कि आपके बच्चे को गर्भपात करने वाला बच्चा ट्राइसोमी 16 था, आनुवांशिक परामर्श बहुत उपयोगी हो सकता है। जैसे ही मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ बच्चों को ले जाना यादृच्छिक है, गर्भ में ट्राइसोमी 16 से संबंधित गर्भपात होने के कारण कुछ ऐसा नहीं होता है।
अन्य मानव Trisomies
कई अलग-अलग मानव trisomies हैं, कुछ जो जीवन और दूसरों के साथ संगत नहीं हैं। शायद सबसे अच्छा ज्ञात डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) है। ट्राइसोमी 16 के साथ, इन त्रिकोणों का विशाल बहुमत यादृच्छिक दुर्घटनाएं हैं और भविष्य की गर्भावस्था में फिर से आने की संभावना नहीं है।
Trisomy 16, Miscarriage, और जन्म पर नीचे रेखा
पूर्ण ट्राइसोमी 16 के साथ, गर्भपात आम तौर पर पहले तिमाही के दौरान होता है, और यह स्थिति जीवन के साथ असंगत प्रतीत होती है। इस निदान के बारे में सीखने से दिल की धड़कन हो रही है, यह कुछ माता-पिता को यह महसूस करने के लिए आश्वस्त हो सकता है कि उन्होंने विकार का कारण बनने के लिए कुछ भी नहीं किया है, और दूसरी गर्भावस्था में ट्राइसोमी 16 होने का मौका असामान्य है।
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ, अतीत में विचारों की तुलना में खबर अधिक उत्साहजनक प्रतीत होती है। निश्चित रूप से त्रिज्या 16 होने वाले भ्रूण के साथ और अधिक गर्भावस्था जटिलताओं के रूप में दिखाई देते हैं, और जन्मजात विसंगतियों की एक उच्च घटना होती है, लेकिन इन बच्चों के दीर्घकालिक शारीरिक, बौद्धिक और मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य आमतौर पर बहुत अच्छे होते हैं।
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