टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स) और गर्भावस्था हानि

टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स) और गर्भावस्था के नुकसान अक्सर संबंधित होते हैं। टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है जिसमें एक लड़की या महिला के पास केवल एक पूर्ण एक्स गुणसूत्र होता है। (क्योंकि किसी व्यक्ति के लिए पुरुष होने के लिए वाई गुणसूत्र की आवश्यकता होती है, टर्नर सिंड्रोम वाले सभी बच्चे लड़कियां हैं।) हालांकि टर्नर सिंड्रोम से पैदा होने वाली लड़कियां आमतौर पर सामान्य जीवन के लिए अच्छी बाधाएं होती हैं, हालाँकि अधिकांश बच्चे गर्भपात के लिए खो जाते हैं या अभी भी जन्म

प्रसार

प्रत्येक 1,500 से 2,500 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में टर्नर सिंड्रोम होता है। फिर भी शोध के अनुसार, मोनोसॉमी एक्स सभी अवधारणाओं के लगभग 3 प्रतिशत में मौजूद है, लेकिन लगभग 99 प्रतिशत प्रभावित बच्चे गर्भपात या अभी भी पैदा हुए हैं। यह स्थिति सभी गर्भपात के लगभग 15 प्रतिशत में एक कारक माना जाता है।

कारण

टर्नर सिंड्रोम का कारण सेल विभाजन में एक त्रुटि है जो शरीर की कोशिकाओं को केवल एक पूरी तरह से काम कर रहे एक्स गुणसूत्र के साथ छोड़ देता है। आम तौर पर, असामान्यता पहले ही शुक्राणु या अंडे में पैदा होने वाले निषेचन में मौजूद होती है। मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम नामक स्थिति में, जिसका अर्थ है कि शरीर के कुछ हिस्सों में मोनोसोमी एक्स होता है जबकि अन्य में सामान्य गुणसूत्र होते हैं, कारण बहुत जल्दी भ्रूण विकास के दौरान सेल विभाजन में एक त्रुटि है। कोई भी वास्तव में जानता है कि इन सेल विभाजन त्रुटियों का कारण क्या है।

निदान

जब गर्भावस्था के नुकसान के बाद माता-पिता गुणसूत्र परीक्षण का पीछा करते हैं तो टर्नर सिंड्रोम गर्भपात या प्रसव के कारण के रूप में प्रकट किया जा सकता है।

वर्तमान गर्भावस्था में, अल्ट्रासाउंड स्थिति के लिए मार्कर प्रकट कर सकता है, लेकिन निदान केवल आनुवंशिक परीक्षण जैसे अमीनोसेनेसिस या सीवीएस के साथ पुष्टि की जा सकती है। और इस स्थिति के लिए झूठी सकारात्मक चीजों की कुछ रिपोर्टें भी हैं, यहां तक ​​कि अमीनोसेनेसिस भी। नवजात शिशुओं में, रक्त परीक्षण के साथ निदान की पुष्टि की जा सकती है।

हालांकि गर्भपात का उच्च जोखिम शायद डरावना लगता है, शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि टर्नर सिंड्रोम से संबंधित अधिकांश गर्भपात पहले तिमाही में होते हैं। जब तक बच्चा अमीनोसेनेसिस के योग्य होने के बिंदु तक पहुंच गया है, गर्भावस्था के नुकसान की बाधा लगभग चौंकाने वाली नहीं है। एक अध्ययन में पाया गया कि अम्नीओसेनेसिस के माध्यम से निदान 91% बच्चे जन्म के लिए जीवित रहे। यह जानने के लिए अचूक हो सकता है कि आपके बच्चे के पास गुणसूत्र विकार है, इसलिए, समर्थन समूह या अनुवांशिक परामर्शदाता के संपर्क में आने के लिए यह एक अच्छा विचार है।

रोग का निदान

गर्भपात और प्रसव के उच्च जोखिम के बावजूद, टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए समग्र पूर्वानुमान जन्म के बाद निराशाजनक है। कुछ सामान्य स्वास्थ्य समस्याएं और शारीरिक विशेषताएं हैं, लेकिन टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में आमतौर पर जीवन की धमकी देने वाली अक्षमताओं के बिना सामान्य बुद्धि होती है और स्वस्थ जीवन जीने में मदद मिल सकती है। बहुत से लोग यह भी नहीं पता कि वयस्कता तक उनका विकार है।

परिणाम में जेनेटिक्स की भूमिका

यदि आपने टर्नर सिंड्रोम के साथ एक बच्चा खो दिया है, तो इसमें कोई संदेह नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम के साथ रहने वाली महिलाओं की सभी कहानियों को सुनना भ्रमित है, और फिर, दूसरी तरफ, क्या आपका डॉक्टर आपको बताता है कि टर्नर सिंड्रोम ने आपकी गर्भपात या स्टीलबर्थ।

सच्चाई यह है कि डॉक्टर पूरी तरह से सुनिश्चित नहीं हैं कि टर्नर सिंड्रोम के साथ इतने सारे बच्चे गर्भपात क्यों करते हैं जबकि अन्य गर्भावस्था के माध्यम से इसे बड़ी जटिलताओं के बिना बनाते हैं।

सबसे संभावित स्पष्टीकरण यह है कि खेल में आनुवंशिक कारक है। यह हो सकता है कि टर्नर सिंड्रोम के साथ गर्भ धारण करने वाले अधिकांश बच्चों में जीवन के लिए आवश्यक जीन गायब हैं, जबकि जीवित रहने वाले लोगों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होने के बावजूद जीन का पूरा सेट होता है। कुछ शोधकर्ताओं ने सिद्धांत दिया है कि टर्नर सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था से बचने वाले बच्चों में कम से कम गर्भावस्था के दौरान मोज़ेसिज्म का कुछ स्तर हो सकता है, जिससे उन्हें बढ़ती और विकास जारी रखने में मदद मिलती है।

स्पष्टीकरण के बावजूद, अगर आपने गर्भपात या गर्भपात के लिए टर्नर सिंड्रोम के साथ एक बच्चा खो दिया है, तो यह सामान्य है और शोक करने के लिए ठीक है। हालात भविष्य की गर्भावस्था में आवर्ती स्थिति से कम हैं, लेकिन एक अनुवांशिक परामर्शदाता आपको फिर से प्रयास करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको किसी भी चिंताओं के बारे में अधिक जानकारी देने में सक्षम होना चाहिए।

_{सूत्रों का कहना है:}

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