कुछ वैज्ञानिकों का कहना है कि एक एसोसिएशन मौजूद है
एमटीएचएफआर आनुवांशिक उत्परिवर्तन और उसके संगठनों को असामान्य स्वास्थ्य परिस्थितियों के साथ बुलाए जाने वाले कुछ पर ध्यान केंद्रित किया गया है, जिनमें से कुछ दृढ़ता से समर्थित हैं और जिनमें से अन्य सट्टा हैं।
हाल के वर्षों में, कुछ हद तक वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया है कि उत्परिवर्तन बहुत अच्छी तरह से समझा सकता है कि क्यों कुछ महिलाओं को आवर्ती गर्भपात होता है ।
जबकि सिद्धांत निर्णायक से बहुत दूर है, यह इस भूमिका को स्पॉटलाइट में लाता है कि जेनेटिक्स अस्पष्ट गर्भपात में खेल सकता है, अगर केवल कुछ ही हिस्सों में।
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन की व्याख्या
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के अनुवांशिक कोडिंग में एक विसंगति है जो एमटीएचएफआर एंजाइम के उत्पादन की क्षमता के साथ हस्तक्षेप करता है। बदले में, एमटीएचएफआर एंजाइम शरीर द्वारा उत्पादित रासायनिक फोलिक एसिड (विटामिन बी 9) को ठीक से चयापचय करने के लिए उत्पादित किया जाता है।
एंजाइम की परिणामी कमी संभावित रूप से कई समस्याओं का कारण बन सकती है। सबसे गंभीर रूप से उन व्यक्तियों में होता है जिन्होंने एमआईटीएफआर उत्परिवर्तन को दोनों माता-पिता (एक विशेषता जिसे होमोज्योगोसिटी कहा जाता है) से विरासत में मिला है, जबकि एक जीन (हेटरोजिगोसिटी) के उत्तराधिकारी के पास कुछ, यदि कोई हो, तो उल्लेखनीय समस्याएं हो सकती हैं। एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन होने का मतलब यह नहीं है कि आपको एक निश्चित बीमारी मिलेगी; यह बस आपके सामान्य जोखिम को बढ़ाता है।
आमतौर पर एमटीएचएफआर उत्परिवर्तनों से जुड़ी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं में शामिल हैं:
- Homocystinuria, एक विकार जिसमें शरीर homocysteine संसाधित करने में कम सक्षम है, अक्सर आंख की समस्याओं, असामान्य रक्त clotting, कंकाल असामान्यताओं, और संज्ञानात्मक समस्याओं की ओर अग्रसर
- Anencephaly , एक जन्म दोष जो मस्तिष्क या खोपड़ी के लापता या अपूर्ण रूप से गठित भागों द्वारा विशेषता है
- स्पाइना बिफिडा, रीढ़ की हड्डी के चारों ओर हड्डी का अपूर्ण गठन
- उम्र बढ़ने से संबंधित श्रवण हानि
अन्य अध्ययनों ने एमएचटीएफआर उत्परिवर्तन को हृदय रोग, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, प्रिक्लेम्पिया (गर्भावस्था के दौरान उच्च रक्तचाप), ग्लूकोमा, मनोवैज्ञानिक विकार, और कुछ प्रकार के कैंसर से जोड़ा है। इनमें से अधिकतर अध्ययन बड़े पैमाने पर मिश्रित किए गए हैं। कुछ में पाए गए संघों के साथ लेकिन दूसरों में नहीं।
सभी ने बताया, एमटीएचएफआर अनुवांशिक उत्परिवर्तन काफी आम हैं, लगभग आधे अमेरिकी आबादी उत्परिवर्तन के लिए कम से कम विषम होने की संभावना है।
एमटीएचएफआर और गर्भपात जोखिम
चूंकि वर्तमान साक्ष्य इतने कम समर्थन में हैं, ऐसे कई वैज्ञानिक हैं जो इस धारणा को चुनौती देते हैं कि गर्भपात और एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन किसी तरह से जुड़ा हुआ है। जो लोग परिकल्पना का समर्थन करते हैं, वे एमटीएचएफआर सी 677 टी उत्परिवर्तन के रूप में जाने वाले विशिष्ट संस्करण वाले महिलाओं के बीच गर्भपात की बढ़ती घटनाओं के आधार पर ऐसा करते हैं।
तर्क की कुंजी वह भूमिका है जो होमोसिस्टीन खेलने के लिए माना जाता है। Homocysteine प्राकृतिक रूप से शरीर द्वारा उत्पादित एमिनो एसिड है जो बी विटामिन के चयापचय में सहायता करता है। सी 677 टी उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, होमोसाइस्टिन प्रभावी ढंग से पुनर्नवीनीकरण नहीं किया जा सकता है और रक्त में जमा होना शुरू होता है। जब ऐसा होता है, तो यह होमोसाइटिनेमिया नामक एक सूजन की स्थिति का कारण बन सकता है जो कोरोनरी धमनी रोग के लिए एक ज्ञात जोखिम कारक है।
जो लोग सिद्धांत का समर्थन करते हैं, उन्होंने सुझाव दिया है कि होमोसाइटिनेमिया छोटे रक्त के थक्के का गठन कर सकता है जो पोषण के प्रवाह को अवरुद्ध करता है, जो अनिवार्य रूप से भ्रूण को भूख से मरता है और एक स्वचालित गर्भपात को ट्रिगर करता है । यह एक बेहद विवादास्पद सिद्धांत है और जिसके लिए वास्तव में कोई कठोर सबूत नहीं है।
ऐसा कहा जा रहा है कि, आवर्ती गर्भपात वाली कई महिलाएं एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक जांच करेंगी। इस प्रकार, कुछ डॉक्टरों ने रक्त के थक्के के खतरे को कम करने के लिए हेपरिन और कम खुराक एस्पिरिन जैसे एंटी-क्लॉटिंग दवाओं के उपयोग का समर्थन किया है। अन्य फोलिक एसिड और अन्य बी विटामिन की उच्च खुराक की सलाह देते हैं, मानते हैं कि होमोसाइस्टिन को एक लक्ष्य और मार्ग प्रदान किया जा सकता है जिससे शरीर से निकाला जा सके।
हालांकि इस बात का कोई सबूत नहीं है कि इनमें से कोई भी उपाय गर्भपात के जोखिम को कम करेगा, सुझाव देने के लिए भी कुछ सबूत हैं कि कोई नुकसान होगा।
बहुत से एक शब्द
गर्भावस्था पर एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के प्रभाव के रूप में एक बहस जारी है, अमेरिकी कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस और स्त्री रोग विशेषज्ञ से 2013 की एक सलाह ने कहा कि इस मुद्दे के बारे में वर्तमान सबूत या तो "सीमित" या "असंगत" है और एमटीएचएफआर जेनेटिक का उपयोग करने के खिलाफ सलाह दी जाती है एक नियमित प्रसवपूर्व परीक्षा के हिस्से के रूप में विश्लेषण या उपवास homocysteine परीक्षण।
> स्रोत:
> अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ओबस्टेट्रिकियन एंड गायनोलॉजिस्ट। "एसीजीजी प्रैक्टिस बुलेटिन नं। 138: गर्भावस्था में विरासत थ्रोम्बोफिलिया।" Obstet Gynecol। 2013; 122 (3): 706-17। डीओआई: 10.10 9 7 / 01.एओजी.0000433 9 811.36184.4e।
> चेन, एम .; यांग, एक्स; और लू, एम। "मेथिलनेटेट्रायराइड्रोफलेट रीडक्टेज जीन पॉलिमॉर्फिज्म और चीन में आवर्ती गर्भावस्था की कमी: एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण।" आर्क Gynecol Obstet । 2016 फरवरी; 2 9 3 (2): 283-90। डीओआई: 10.1007 / एस 00404-015-3894-8।