Trisomy 22 प्रकार और गर्भपात के लिए उनके लिंक को समझना

क्रोमोसोमल समस्याएं प्रारंभिक गर्भावस्था के नुकसान का एक आम कारण हैं

क्रोमोसोम समस्याएं, जैसे ट्राइसोमी 22, पहले-तिमाही गर्भपात के सबसे आम कारण हैं। कौन से गुणसूत्र प्रभावित होते हैं, अतिरिक्त या गायब गुणसूत्र (या गुणसूत्र के कुछ हिस्सों) छोटे स्वास्थ्य समस्याओं से जीवन के साथ असंगत स्थितियों के कारण कुछ भी पैदा कर सकते हैं। ट्राइसोमी 22 अधिक गंभीर गुणसूत्र विकारों में से एक है ।

Trisomy 22 मतलब क्या है

ट्राइसोमी 22 का मतलब है कि एक व्यक्ति की अपेक्षाकृत दो प्रतियों की बजाय 22 वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं।

स्थिति पूरी हो सकती है (जिसका मतलब है कि शरीर में सभी कोशिकाएं प्रभावित होती हैं) या मोज़ेक (जिसका अर्थ है कि कुछ कोशिकाएं प्रभावित होती हैं लेकिन दूसरों को नहीं)। आंशिक ट्राइसोमी 22 होना भी संभव है, जिसका अर्थ है क्रोमोसोम 22 की दो पूर्ण प्रतियां और गुणसूत्र के केवल एक हिस्से की एक अतिरिक्त अपूर्ण प्रति।

निदान

गर्भपात या प्रसव के बाद आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ट्राइसोमी 22 का निदान किया जा सकता है। बार-बार यह सीवीएस या अमीनोसेनेसिस द्वारा पता लगाया जा सकता है, हालांकि त्रिकोणीय परीक्षण परिणाम ट्राइसोमी 22 दिखाते हैं, इसका हमेशा यह मतलब नहीं है कि बच्चे को काफी प्रभावित किया जाएगा (नीचे देखें)।

पूर्ण Trisomy 22 के प्रभाव

पूर्ण ट्राइसोमी 22 लगभग हमेशा पहली तिमाही गर्भपात का कारण बनता है; यह स्थिति जीवन के साथ असंगत है और लंबी अवधि में पूरी तरह से ट्राइसोमी 22 जीवित रहने वाले बच्चे की कोई संभावना नहीं है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ट्राइसोमी 22 सभी प्रारंभिक गर्भपात के 3 से 5 प्रतिशत के लिए खाते हैं।

मोज़ेक ट्राइसोमी 22 के प्रभाव

मोज़ेक ट्राइसोमी 22 के प्रभाव कुछ व्यक्तियों में हल्के हो सकते हैं और दूसरों में गंभीर हो सकते हैं।

फिर भी जन्मपूर्व परीक्षण जो मोज़ेक ट्राइसोमी 22 पाता है, परिणामों की भविष्यवाणी नहीं कर सकता है। कई बच्चों को जो अमीनोसेनेसिस या सीवीएस परिणामों में मोज़ेक ट्राइसोमी 22 दिखते हैं, उनके जन्म में ध्यान देने योग्य स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होती हैं; बच्चों को जन्म के समय मोज़ेक ट्राइसोमी 22 होने के कारण स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव करने की अधिक संभावना है।

अगर आपके बच्चे में ट्राइसोमी 22 है

अगर आपको बताया गया है कि आपके बच्चे में गर्भपात करने वाला बच्चा ट्राइसोमी 22 था, तो बाकी आश्वासन दिया कि गर्भपात आपकी गलती नहीं थी और ऐसा कुछ भी नहीं था जिसे आप इसे रोकने के लिए कर सकते थे। ट्राइसोमी 22 से प्रभावित गर्भावस्था होने का मतलब यह नहीं है कि भविष्य में गर्भावस्था में आपको ट्राइसोमी 22 का उच्च जोखिम है। ज्यादातर मामलों में, ट्राइसोमी 22 सेल विभाजन में यादृच्छिक समस्याओं से परिणाम देता है और यह पुनरावृत्ति नहीं करता है।

यदि आप वर्तमान में गर्भवती हैं और ट्राइसोमी 22 दिखाते हुए एक सीवीएस है, तो जेनेटिक्स में विशेषज्ञता रखने वाले आनुवंशिक परामर्शदाता या चिकित्सक से बात करना एक अच्छा विचार है। संभावना कम है कि आपके बच्चे को पूरी तरह से ट्राइसोमी 22 है, और यह संभावना है कि आपके बच्चे के पास मोज़ेक ट्राइसोमी 22 या ट्राइसोमी 22 का एक प्रकार है जो केवल प्लेसेंटा में मौजूद है।

आपका डॉक्टर स्थिति पर और प्रकाश डालने के लिए एक अमीनोसेनेसिस की सिफारिश कर सकता है। जब अमीनोसेनेसिस ट्राइसोमी की पुष्टि नहीं करता है, तो संभावना अधिक होती है कि ट्राइसोमी केवल प्लेसेंटा में मौजूद होती है और बच्चा गुणसूत्र रूप से सामान्य होता है। फिर भी असामान्य प्लेसेंटा के कारण इंट्रायूटरिन विकास प्रतिबंध और गर्भावस्था की जटिलताओं का खतरा बढ़ सकता है, और आपको अपनी गर्भावस्था के शेष के लिए अतिरिक्त निगरानी की आवश्यकता हो सकती है।

यदि अमीनोसेनेसिस बच्चे में मोज़ेसिज्म की पुष्टि करता है, तो आपके अनुवांशिक परामर्शदाता या अन्य आनुवांशिकी विशेषज्ञ आपको अपेक्षा की जाने वाली नवीनतम जानकारी दे सकते हैं।

_{स्रोत}

_{ट्राइसोमी 22 मोज़ेसिज्म। ब्रिटिश कोलंबिया विश्वविद्यालय। अभिगम: अप्रैल 14, 200 9।}