ट्राइसोमी 13 गर्भावस्था के दौरान या उसके बाद निदान किया जा सकता है
क्रोमोसोमल असामान्यता गर्भपात और प्रसव के सबसे आम कारणों में से एक है। ट्राइसोमी के नाम से जाना जाने वाली स्थिति में, एक प्रभावित व्यक्ति के पास दो गुणों की बजाय एक विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं (मनुष्यों को 46 गुणसूत्र, 23 जोड़े होने चाहिए)। डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18), और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) सहित कई अलग-अलग प्रकार के ट्राइसोमी हैं।
पटाऊ सिंड्रोम trisomies का सबसे गंभीर है।
पटाऊ सिंड्रोम वाले शिशुओं में विशेष शारीरिक असामान्यताएं, बौद्धिक विकलांगताएं, और उनके आंतरिक अंगों की समस्याएं हो सकती हैं। स्थिति से जुड़े स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण जन्म के बाद या पहले वर्ष के भीतर प्रभावित बच्चों के अधिकांश भाग मर जाते हैं।
पटाऊ सिंड्रोम के साथ लगभग 16 में से 16,000 बच्चे पैदा हुए हैं। शोधकर्ताओं का मानना है कि पटाऊ सिंड्रोम के लगभग 95 प्रतिशत बच्चे गर्भपात या अभी भी पैदा हुए हैं। कोई भी नहीं जानता कि क्यों कुछ लोग कार्यकाल में रहते हैं जबकि अन्य नहीं करते हैं। जीवित रहने वाले कई बच्चे अपने पहले सप्ताह से पहले नहीं रहते हैं। केवल पांच से 10 प्रतिशत इसे अपने पहले जन्मदिन में बनाते हैं।
Trisomy 13 का निदान
अल्फाफेटोप्रोटीन परीक्षण और गर्भावस्था अल्ट्रासाउंड जैसे प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण संभावित गुणसूत्र स्थितियों के मार्कर प्रकट कर सकते हैं लेकिन निदान प्रदान नहीं कर सकते हैं। केवल आनुवंशिक परीक्षण जैसे अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण (सीवीएस) एक निश्चित निदान प्रदान कर सकते हैं।
यह भी संभव है कि गर्भावस्था के नुकसान के कारण पटाऊ सिंड्रोम को प्रकट किया जा सकता है यदि जोड़े गर्भपात या प्रसव के बाद अनुवांशिक क्रियाविज्ञान की तलाश में है।
पटाऊ सिंड्रोम के प्रकार
अन्य ट्राइसोमी विकारों के साथ, तीन प्रकार के पटाऊ सिंड्रोम होते हैं:
- पूर्ण trisomy 13: सबसे आम प्रकार। इस प्रकार के लोगों में गुणसूत्र 13 की तीन पूर्ण प्रतियां हैं।
- आंशिक trisomy 13: लोगों के गुणसूत्र 13 की दो पूर्ण प्रतियां और गुणसूत्र 13 का एक अतिरिक्त हिस्सा है।
- मोज़ेक ट्राइसोमी 13: शरीर के कुछ हिस्सों में क्रोमोसोम 13 की तीन प्रतियां थीं जबकि अन्य की दो सामान्य प्रतियां थीं।
पुनरावृत्ति का जोखिम
अधिकांश समय, ट्राइसोमी 13 का कारण अंडा या शुक्राणु के गठन के दौरान सेल विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि है, जिसका अर्थ है कि निषेचन के समय समस्या मौजूद है। इस मामले में, विकार फिर से शुरू करने की संभावना नहीं है। दुर्लभ मामलों में, माता-पिता के पास गुणसूत्र शामिल एक संतुलित अनुवाद हो सकता है 13. संतुलित अनुवाद वाले लोगों के पास आंशिक ट्राइसोमी 13 के साथ बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है।
यह तय करना कि क्या आपके बच्चे के पास पटाऊ सिंड्रोम है
पहले प्रश्नों में से एक से पूछा जा सकता है कि क्या आपके बच्चे को पटाऊ सिंड्रोम का निदान प्राप्त होता है या नहीं, क्या आप गर्भावस्था जारी रखना चाहते हैं (या अगर बच्चे को स्वास्थ्य समस्याओं से पैदा हुआ है तो गहन हस्तक्षेप का पीछा करें)। गर्भावस्था के दौरान, कुछ माता-पिता आम तौर पर खराब निदान और हानि के दुःख को लंबे समय तक नहीं बढ़ाने की इच्छा के कारण पटाऊ सिंड्रोम से निदान बच्चों को समाप्त करना चुनते हैं। गर्भपात के खिलाफ विश्वासों के कारण अन्य गर्भावस्था जारी रखते हैं या क्योंकि उन्हें लगता है कि बच्चे के साथ कुछ समय होगा, भले ही यह छोटा हो जाए।
यह जन्म के बाद निदान बच्चों पर भी लागू होता है - कुछ माता-पिता केवल आराम देखभाल का चयन करते हैं, जबकि अन्य गहन चिकित्सा हस्तक्षेप का विकल्प चुनते हैं, भले ही संभावनाएं पतली दिखाई दें कि बच्चा बचपन से बच जाएगा।
अगर आपके बच्चे को पटाऊ सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आप दुःख से क्रोध से लेकर किसी भी तरह की भावनाओं को अनुभव कर सकते हैं ताकि वे केवल अभिभूत महसूस कर सकें। आगे बढ़ने और निर्णय लेने या योजना बनाने से पहले अपना समय लेना और परिस्थिति को संसाधित करना ठीक है। महसूस करने के लिए कोई "सही" तरीका नहीं है और इन निदानों के साथ कार्रवाई करने के लिए कोई भी "सही" पाठ्यक्रम नहीं है। आपको जो कुछ भी लगता है वह करना है, आप सबसे अधिक रहने में सक्षम होंगे, और उत्तर हर किसी के लिए अलग है।
आप जो भी निर्णय लेते हैं, उसके बावजूद, उस बच्चे के नुकसान को दुखी करना ठीक है जिसे आप उम्मीद कर रहे थे। पटाऊ सिंड्रोम या अन्य गंभीर गुणसूत्र विकारों वाले बच्चों के माता-पिता के लिए सहायता समूहों में शामिल होना सहायक हो सकता है।
सूत्रों का कहना है:
पटाऊ सिंड्रोम। स्वास्थ्य के लिए राष्ट्रीय पुस्तकालय। जेनेटिक स्थितियां विशेषज्ञ पुस्तकालय।
ट्राइसोमी 13 - जेनेटिक्स होम रेफरेंस। चिकित्सा की राष्ट्रीय पुस्तकालय।