अफसोस की बात है, इस घातक गुणसूत्र विकार का कोई इलाज नहीं है
आनुवंशिक और गुणसूत्र विकारों के बच्चे के स्वास्थ्य पर एक अलग और संभावित रूप से दूरगामी प्रभाव हो सकता है। प्रभाव हल्के स्वास्थ्य चिंताओं से "जीवन के साथ असंगत" होने के लिए कुछ भी हो सकता है, जिसका अर्थ घातक निदान है।
Triploidy एक विकार है जो स्पेक्ट्रम के बाद के अंत में पड़ता है। जन्म से पहले त्रिपक्षीय मरने वाले अधिकांश भ्रूण और जो इसे शब्द बनाते हैं, वे जीवन के पहले छह महीनों में शायद ही कभी जीवित रहते हैं।
क्या Triploidy मतलब है
मनुष्यों में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होने चाहिए। प्रत्येक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी का आधा हिस्सा मिलता है। त्रिपोरायडी का मतलब है कि प्रत्येक बच्चे में प्रत्येक गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं, दो कोशिकाओं के बजाय, कुल 6 गुणसूत्र बनाते हैं। Triploidy या तो एक शुक्राणु से दो शुक्राणु या कोशिका विभाजन में एक त्रुटि से निषेचित किया जा सकता है जिसके कारण अंडा या शुक्राणु निषेचन के समय 46 गुणसूत्र होने का कारण बनता है।
प्रकार
त्रिपक्षीयता के अधिकांश मामलों में "पूर्ण" त्रिपक्षीयता शामिल होती है, जिसका अर्थ है कि सभी शरीर की कोशिकाएं समान रूप से प्रभावित होती हैं। दुर्लभ मामलों में, त्रिभुज "मोज़ेक" हो सकता है, जिसका अर्थ है कि शरीर के कुछ कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं और अन्य के पास 46 गुणसूत्रों का सामान्य सेट होता है। कुछ सबूत हैं कि जिन व्यक्तियों में मोज़ेक त्रिभुज है, वे पूर्ण त्रिपक्षीय लोगों की तुलना में विकार से कम गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। लेकिन मोज़ेक त्रिभुज के साथ भी, निदान अच्छा नहीं है।
आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था से संबंध
त्रिभुज से प्रभावित कुछ गर्भधारण भी आंशिक हाइडैटिडॉर्म मोल (आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था ) से प्रभावित होंगे, जिसका अर्थ है कि असामान्य प्लेसेंटा है जो दुर्लभ मामलों में मां के लिए जीवन-धमकी देने वाली जटिलताओं का कारण बन सकती है । हालांकि, त्रिपक्षीयता के हर मामले में दाढ़ी गर्भावस्था नहीं होगी।
कुछ संदेह है कि एक ही अंडे को उर्वरक करने वाले दो शुक्राणुओं के परिणामस्वरूप त्रिभुज शुरू होने से 46 गुणसूत्रों वाले अंडा या शुक्राणु से त्रिपुराइड की तुलना में आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था का कारण बन सकता है। लेकिन यह साबित नहीं हुआ है।
निदान
Triploidy केवल आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से निदान किया जा सकता है - अर्थात् अम्नीओसेनेसिस , नवजात शिशु के रक्त परीक्षण, या गर्भावस्था के नुकसान से ऊतक के karyotyping। स्क्रीनिंग परीक्षण जैसे अल्ट्रासाउंड और अल्फाफेटोप्रोटीन परीक्षण त्रिभुज के चेतावनी संकेत दिखा सकते हैं। लेकिन ये परीक्षण triploidy के निदान की पुष्टि नहीं कर सकते हैं। असामान्य रूप से उच्च एचसीजी स्तर कुछ गर्भावस्थाओं में त्रिपक्षीयता के साथ पाया जा सकता है, और अल्ट्रासाउंड आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था से जुड़े विशिष्ट प्लेसेंटा दिखा सकता है।
रोग का निदान
अफसोस की बात है, त्रिपक्षीय हमेशा घातक होता है और इस स्थिति के लिए कोई इलाज या उपचार नहीं होता है। जैसा ऊपर बताया गया है, लगभग सभी (99% से अधिक) त्रिभुज वाले बच्चों में गर्भपात या अभी भी पैदा हुए हैं। जीवित पैदा हुए लोगों में से अधिकांश जन्म के बाद के घंटों या दिनों में मर जाते हैं। त्रिपुरापन वाले कुछ मुट्ठी भर पांच महीने या उससे अधिक समय तक जीवित रहे हैं। लेकिन ये रिपोर्ट दुर्लभ हैं, और आमतौर पर, जिन बच्चों को लंबे समय तक जीवित रहना पड़ता है, वे पूर्ण त्रिपक्षीयता के बजाय मोज़ेक त्रिपक्षीय होते हैं।
प्रभावित बच्चों में आमतौर पर कई जन्म दोष और गंभीर विकास प्रतिबंध होता है।
पुनरावृत्ति का जोखिम
शोधकर्ताओं को गर्भावस्था होने के लिए कोई पहचान योग्य जोखिम कारक नहीं मिला है जो त्रिभुज से प्रभावित है। यहां तक कि मातृ युग भी जोखिम कारक प्रतीत नहीं होता है। छोटी संख्या में महिलाओं को त्रिभुज से प्रभावित आवर्ती गर्भपात हो सकता है। लेकिन अधिकांश मामलों में, त्रिपक्षीय यादृच्छिक रूप से होता है और एक बार की त्रासदी है जो भविष्य की गर्भावस्था में दोहराती नहीं है। यदि आपको गर्भपात या गर्भपात से ऊतक के परीक्षण के बाद त्रिपक्षीय निदान प्राप्त हुआ है, तो फिर से होने वाली बाधाएं पतली होती हैं।
अगर आपके बच्चे को त्रिपक्षीय है
त्रिभुज के बारे में बहुत भ्रमित जानकारी वहां मौजूद है, इसलिए यदि गर्भावस्था के दौरान या नवजात शिशु के रूप में आपके बच्चे को इस स्थिति का निदान किया गया है, तो संभवतः आप भावनाओं, भ्रम और दुःख सहित भावनाओं के साथ तैर रहे हैं। आपको सबसे पहले यह जानने की जरूरत है कि ऐसा करने के लिए आपने कुछ भी नहीं किया है, और ऐसा कुछ भी नहीं है जो इसे होने से रोका जा सके। दुखी होना ठीक है (या जो भी आप महसूस कर सकते हैं महसूस करने के लिए)।
यदि आपके बच्चे को अम्नीओसेनेसिस के माध्यम से त्रिभुज के साथ निदान किया गया है (जिसे आमतौर पर गर्भावस्था के सप्ताह 15 और सप्ताह 20 के बीच किया जाता है), तो शायद आपको पूछा जाएगा कि क्या आप गर्भावस्था जारी रखना चाहते हैं। यह एक व्यक्तिगत पसंद है और आपको वह करना है जो आपके लिए काम करता है। कुछ महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करना पसंद करती हैं जिनके घातक निदान होते हैं, जबकि अन्य गर्भावस्था जारी रखने का विकल्प चुनते हैं, भले ही वे अपेक्षित परिणाम से अवगत हों। (ध्यान दें कि यदि आपकी गर्भावस्था आंशिक हाइडैटिडॉर्म मोल से प्रभावित होती है, तो बच्चे को इसे टर्म करने और जीवित पैदा होने का कोई मौका नहीं है। आपका डॉक्टर संभावित गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए समाप्त होने की सिफारिश करेगा जो आपके स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।)
यदि आपके बच्चे के जन्म के बाद त्रिपक्षीय निदान आता है, तो अपने बच्चे की देखभाल के मामले में आनुवंशिक सलाहकार से बात करना एक अच्छा विचार है कि आपको क्या उम्मीद करनी चाहिए। अधिकांश समय, अनुशंसित उपचार किसी भी गहन हस्तक्षेप को आगे बढ़ाने के बजाय आराम देखभाल प्रदान करना है। गंभीर गुणसूत्र विकार वाले बच्चों के माता-पिता के लिए कई समर्थन समूह हैं, और आप इन समाचारों का सामना करते हुए इन्हें सांत्वना देने के लिए पा सकते हैं।
सूत्रों का कहना है:
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