बांझपन के लिए जेनेटिक कार्योटाइपिंग

जेनेटिक कार्योटाइपिंग-गुणसूत्र विश्लेषण के रूप में भी जाना जाता है-परीक्षण है जो कुछ अनुवांशिक असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है। इसका उपयोग आनुवंशिक विकार या बीमारी की पुष्टि या निदान करने के लिए किया जा सकता है। या, परीक्षण से पता चलता है कि एक जोड़े को आनुवांशिक या गुणसूत्र विकार के साथ बच्चे होने का खतरा होता है।

उदाहरण के लिए, कार्योटाइपिंग से पता चलता है कि पुरुष साथी में क्लाइनफेलटर सिंड्रोम होता है, एक आनुवंशिक विकार अक्सर निदान नहीं करता जब तक कि एक आदमी बांझपन का अनुभव नहीं करता ।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों में उनके डीएनए में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है (केवल XY होने के बजाय वे XXY होते हैं), और वे आम तौर पर उपजाऊ होते हैं।

आपका डॉक्टर जेनेटिक कैरियोटाइपिंग की सिफारिश कर सकता है यदि:

• आप एक वर्ष से अधिक समय तक गर्भ धारण करने में असमर्थ रहे हैं ।
• आपने दो या अधिक लगातार गर्भपात का अनुभव किया है।
• आपने अभी भी जन्मजात जन्म का अनुभव किया है।
• पुरुष साथी के वीर्य में कोई शुक्राणु नहीं है या बहुत कम शुक्राणुओं की संख्या है । (एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के रूप में भी जाना जाता है।)
• मादा साथी को प्राथमिक डिम्बग्रंथि के डिसफंक्शन के साथ निदान किया गया है। (पीओआई, प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता , या पीओएफ, समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता के रूप में भी जाना जाता है।)

आईयूआई या आईवीएफ समेत सहायक प्रजनन तकनीक प्राप्त करने से पहले जेनेटिक कैरियोटाइप की आवश्यकता हो सकती है । आईसीएसआई के साथ आईवीएफ पर विचार करने वालों के लिए यह विशेष रूप से सच है, जो पुरुष बांझपन और कुछ अनुवांशिक विकारों को पार करने का जोखिम बढ़ाता है।

परीक्षण कैसे किया जाता है

उपजाऊ जोड़ों के लिए, आम तौर पर नर और मादा साथी दोनों से रक्त ड्रॉ के माध्यम से परीक्षण किया जाता है।

तब रक्त के नमूनों को प्रयोगशाला में संसाधित किया जाता है।

रक्त नमूने से कोशिकाएं उन्हें एक विशेष कंटेनर में विकसित करने के लिए प्रोत्साहित करने के लिए रखी जाती हैं। एक बार कोशिकाएं विकास के एक विशेष चरण तक पहुंच जाती हैं, कोशिकाएं दाग और सूक्ष्मदर्शी के तहत अध्ययन की जाती हैं।

प्रयोगशाला तकनीशियन कोशिकाओं के आकार और आकार का मूल्यांकन करता है। वे कोशिकाओं की एक तस्वीर भी लेते हैं और कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या गिनते हैं।

विशेष तस्वीर गुणसूत्र व्यवस्था का मूल्यांकन करने में सक्षम बनाता है।

प्रजनन उपचार से पहले अनुवांशिक परामर्श की सिफारिश क्यों की जा सकती है

आनुवांशिक परीक्षण आपके बांझपन या बार-बार नुकसान के कारण का कारण हो सकता है। यह जानकर कि आप गर्भवती क्यों नहीं हो सकते हैं, या आप गर्भपात क्यों करते हैं, इससे आपके डॉक्टर को सर्वोत्तम उपचार विकल्पों की सलाह देने में मदद मिल सकती है।

प्रजनन उपचार से पहले अनुवांशिक परीक्षण करने का एक और कारण भविष्य के बच्चे को आनुवांशिक जन्म दोष से गुज़रने से बचाना है।

कुछ अनुवांशिक उत्परिवर्तन बांझपन का कारण बन सकते हैं जब यह एक माता-पिता में मौजूद होता है, लेकिन, जब दोनों माता-पिता उत्परिवर्तन लेते हैं, तो वे अपने बच्चे को एक और महत्वपूर्ण अनुवांशिक स्थिति में पारित कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन कुछ प्रकार के पुरुष बांझपन से जुड़ा हुआ है। यह गंभीर स्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस से भी जुड़ा हुआ है।

अगर पिता के पास सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन होता है, तो उसके बच्चे को पुरुष बांझपन पर गुजरने का खतरा होता है। यदि पिता और माता दोनों सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो 4 में से 1 मौका है कि उनके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा होगा।

यदि कोई जोड़ा आईसीएसआई के साथ आईवीएफ पर विचार कर रहा था, तो आनुवंशिक स्थिति को पार करने का जोखिम नियमित आईवीएफ या प्राकृतिक अवधारणा के साथ बहुत अधिक है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि नियमित आईवीएफ के साथ, शुक्राणु को एक पेट्री डिश में अंडे के साथ रखा जाता है, और "सबसे मजबूत" शुक्राणु जीतता है।

आईवीएफ-आईसीएसआई के साथ, एक शुक्राणु को चुना जाता है और अंडे में सीधे इंजेक्शन दिया जाता है। एक आनुवंशिक रूप से "कमजोर" शुक्राणु की बाधाएं इस स्थिति में अंडे को उर्वरित करती हैं। इससे कुछ अनुवांशिक समस्याओं को पारित करने का खतरा बढ़ जाता है।

विकल्प यदि आपके पास उच्च अनुवांशिक जोखिम है

आपके विकल्प इस बात पर निर्भर करेंगे कि आप किस आनुवंशिक जोखिम का सामना कर रहे हैं।

कुछ मामलों में, आनुवंशिक समस्या या जोखिम का निदान हो सकता है ...

• एक निश्चित बांझपन निदान करने की पुष्टि या मदद करें
• गर्भपात या प्रसव के अपने जोखिम में वृद्धि

• एक विशिष्ट अनुवांशिक विकार के साथ बच्चे होने का जोखिम बढ़ाएं
• अपने बच्चे को नर या मादा बांझपन पर गुजरने का जोखिम बढ़ाएं

एक अनुवांशिक सलाहकार को आपके साथ अपने परिणामों की समीक्षा करनी चाहिए।

आम तौर पर, आपके विकल्पों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

अपने आईवीएफ उपचार में प्रीमिप्लांटेशन जेनेटिक निदान (पीजीडी ) जोड़ें । पीजीडी के साथ, एक विकासशील भ्रूण में आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के परीक्षण के लिए एक सेल हटा दिया जाता है। (इस कोशिका को हटाने से भ्रूण को नुकसान नहीं पहुंचाता है।) स्वस्थ दिखने वाले भ्रूण को स्थानांतरित किया जा सकता है।

आनुवांशिक दोष वाले लोग - जिनमें से कई कभी भी जीवित नहीं रह सकते हैं - त्याग दिए जाते हैं।

पीजीडी प्रारंभिक गर्भपात के जोखिम को कम कर सकता है और कुछ अनुवांशिक दोषों के जोखिम को कम कर सकता है। लेकिन पीजीडी के साथ भी, गर्भावस्था और बच्चे को 100% आनुवंशिक रूप से स्वस्थ होने की गारंटी नहीं है। आप अभी भी पीजीडी के साथ गर्भपात कर सकते हैं।

कुछ नैतिक रूप से या धार्मिक रूप से पीजीडी परीक्षण का विरोध कर रहे हैं।

आईवीएफ-आईसीएसआई से बचने के लिए चुनें । आम तौर पर, जब अंडे और शुक्राणु एक साथ रखे जाते हैं, केवल स्वस्थ शुक्राणु अंडे को घुमाने और उर्वरक करने में कामयाब होता है। प्राकृतिक चयन कमजोर शुक्राणु को समाप्त करता है, जो आनुवांशिक रूप से दोषपूर्ण शुक्राणु भी हो सकता है।

आईसीएसआई के साथ आईवीएफ के साथ, शुक्राणु सीधे अंडे में इंजेक्शन दिया जाता है। प्राकृतिक चयन नहीं हो सकता है। यह अनुवांशिक उत्परिवर्तनों को पारित करने का जोखिम बढ़ा सकता है।

आप जोखिम लेने और आईवीएफ-आईसीएसआई से बचने का फैसला नहीं कर सकते हैं। इसके बजाए, आप ...

• नियमित आईवीएफ का प्रयास करें (भले ही यह आपके लिए कम सफलता दर हो)
• उपचार बंद करो
• इसके बजाय एक शुक्राणु या भ्रूण दाता का चयन करें

उपचार के साथ आगे बढ़ें , आनुवंशिक स्थिति या पुरुष बांझपन को अपने बच्चे को गुजरने के बढ़ते जोखिम को अनदेखा करें।

एक शर्त को पारित करने के जोखिम में होने की गारंटी नहीं है।

आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें ताकि आप एक सूचित निर्णय ले सकें।

एक शुक्राणु दाता, अंडे दाता, या भ्रूण दाता का उपयोग करने के लिए चुनें। बेशक, दाता गामेट भी आनुवंशिक दोष ले सकते हैं। आमतौर पर दाताओं को स्क्रीन किया जाता है, लेकिन कोई विकल्प जोखिम मुक्त नहीं होता है।

यदि आप अंडे या शुक्राणु दाता चुन रहे हैं, तो यह महत्वपूर्ण है कि दाता को आनुवांशिक बीमारी के लिए परीक्षण किया जाए जिसे आप गुजरने के जोखिम में हैं।

गोद लेने या बचपन के जीवन का पीछा करें। अनुवांशिक परीक्षण परिणाम प्राप्त करने के बाद, कुछ जोड़े गोद लेने का फैसला करते हैं। दूसरे बच्चे को बच्चा रखने और बचपन के जीवन जीने की कोशिश करना बंद करने का फैसला करते हैं।

जेनेटिक परामर्श के साथ भावनात्मक विचार

आनुवंशिक क्रियाविज्ञान के परिणाम प्राप्त करना भावनात्मक और कठिन हो सकता है।

कभी-कभी, परिणाम आपको अपने उपचार के बारे में विकल्प चुनने में मदद कर सकते हैं। अन्य बार, जानकारी के साथ बहुत कुछ नहीं किया जा सकता है। इससे किसी भी वास्तविक कारण के बिना भावनात्मक संकट हो सकता है।

आपकी धार्मिक मान्यताओं से यह भी सीमित हो सकता है कि आनुवांशिक परामर्श आपके लिए कितना उपयोगी होगा।

यह महत्वपूर्ण है कि आप समझें कि जेनेटिक परामर्श आपको कौन सा जानकारी देगा और क्या आप परीक्षण के माध्यम से जाने से पहले भी इस पर कार्य कर सकते हैं।

परीक्षण करने के लिए सहमत होने से पहले, आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करने के लिए कहें। वे परीक्षण के पेशेवरों और विपक्ष की व्याख्या कर सकते हैं और यह तय करने में आपकी सहायता कर सकते हैं कि परीक्षण आपके और आपके साथी के लिए समझ में आता है या नहीं।

साथ ही, सुनिश्चित करें कि किसी भी परिणाम पर चर्चा करने के लिए एक अनुवांशिक परामर्शदाता उपलब्ध होगा।

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