गर्भावस्था में क्रोमोसोमल असामान्यताएं

आनुवांशिक विचलन दोष या गर्भपात का कारण बन सकता है

एक गुणसूत्र असामान्यता तब होती है जब भ्रूण में गुणसूत्र या क्रोमोसोम की गलत संख्या होती है जो संरचनात्मक रूप से त्रुटिपूर्ण होती है। ये असामान्यताएं जन्म दोषों, डाउन सिंड्रोम, या गर्भपात जैसी विकारों के विकास में अनुवाद कर सकती हैं।

जीन और क्रोमोसोम को समझना

आपका शरीर कोशिकाओं से बना है। प्रत्येक कोशिका के बीच में एक नाभिक होता है, और नाभिक के अंदर गुणसूत्र होते हैं।

क्रोमोसोम महत्वपूर्ण हैं क्योंकि उनमें जीन होते हैं जो आपकी शारीरिक विशेषताओं, आपके रक्त के प्रकार को निर्धारित करते हैं, और यहां तक ​​कि कुछ बीमारियों के लिए आप कितने संवेदनशील होंगे।

शरीर में प्रत्येक कोशिका में आम तौर पर क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं - 46 में से प्रत्येक - जिनमें से प्रत्येक में लगभग 20,000 से 25,000 जीन होते हैं। आपके गुणसूत्रों में से आधे आपकी मां के अंडे से आते हैं और आधे आपके पिता के शुक्राणु से आते हैं।

गुणसूत्रों के 23 जोड़े में, पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम कहा जाता है। इस बीच, अंतिम दो गुणसूत्रों को एलोसोम कहा जाता है। सेक्स गुणसूत्र के रूप में भी जाना जाता है, एलोसोम एक व्यक्ति के लिंग और यौन विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। एक मादा में दो एक्स गुणसूत्र (एक्सएक्स) होते हैं जबकि एक पुरुष में एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं और गर्भपात

क्रोमोसोमल असामान्यताएं पहली तिमाही के दौरान गर्भपात के प्राथमिक कारणों में से एक हैं। गर्भपात के शुरुआती दिनों में, गुणसूत्र त्रुटियां भ्रूण को सामान्य रूप से विकसित होने से रोक सकती हैं।

जब ऐसा होता है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली अक्सर गर्भावस्था को समाप्त करने से प्रतिक्रिया देगी।

शोध से पता चलता है कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं पहली बार गर्भपात के 60 से 70 प्रतिशत के पीछे हैं। ज्यादातर मामलों में, त्रुटि एक यादृच्छिक विसंगति है, और महिला सामान्य गर्भावस्था के बाद सामान्य हो जाएगी।

गर्भपात की एक बड़ी संख्या एक प्रकार के विकार के कारण होती है जहां दो की बजाय गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं। यह एक trisomy कहा जाता है। उदाहरण ट्रिसोमी 16 और ट्राइसोमी 9 , जो सभी पहले तिमाही गर्भपात के लगभग 13 प्रतिशत के लिए खाते हैं।

अन्य मामलों में, गुणसूत्र असामान्यता एक दुर्लभ स्थिति का कारण बन सकती है जिसे दाढ़ी गर्भावस्था कहा जाता है। एक दाढ़ी गर्भावस्था के दौरान, गर्भ में बनने के लिए बने ऊतक गर्भाशय पर असामान्य वृद्धि बन जाते हैं। दो प्रकार की दाढ़ी गर्भावस्था होती है:

• एक पूर्ण दाढ़ी गर्भावस्था तब होती है जब अंडे की कोई अनुवांशिक जानकारी नहीं होती है। यह एक प्लेसेंटा विकसित करता है जो बिना किसी भ्रूण के अंगूर के समूह की तरह दिखता है।
• आंशिक दाढ़ी गर्भावस्था तब होती है जब एक अंडे को दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित किया जाता है। यह भ्रूण के विकास का कारण बनता है जो गंभीर रूप से विकृत होता है और आमतौर पर जीवित नहीं रहता है।

डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं

सबसे प्रसिद्ध क्रोमोसोमल विकारों में से एक डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 नामक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है। इस कारण से हम विकार को ट्राइसोमी 21 के रूप में भी संदर्भित करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कुछ सामान्य लक्षण छोटे स्तर हैं, आंखों के ऊपर एक ऊपर की ओर पतला, कम मांसपेशी टोन, और हथेली के बीच में एक गहरी क्रीज़।

यूएस में हर 6 9 1 बच्चों में से एक डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है।

विकार का कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन वैज्ञानिकों ने अन्य बातों के साथ, पुराने मातृ युग और सिंड्रोम के विकास के बीच एक आम लिंक देखा है। जोखिम एक महिला उम्र के रूप में तेजी से बढ़ने के लिए दिखाया गया है, 1500 में से एक से 20 वर्ष की उम्र में 43 से 43 वर्ष तक 50 में से एक में।

ट्राइसोमी 21 के अलावा, अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति से संबंधित अन्य विकार भी हैं। उनमें से प्रमुख:

• ट्राइसोमी 18, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, हर 2,500 गर्भधारण में से एक में और अमेरिका में हर 6,000 जन्मों में से एक में होता है। इस विकार को कम जन्म के वजन, एक छोटे से असामान्य आकार के सिर, और अन्य जीवन-धमकी देने वाले अंग दोषों की विशेषता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं होता है और आमतौर पर जन्म से पहले या जीवन के पहले वर्ष के भीतर घातक होता है।

• ट्राइसोमी 13, जिसे पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है, गंभीर बौद्धिक अक्षमता के साथ-साथ हृदय दोष, अविकसित आंखें, अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों, एक साफ़ होंठ, और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की असामान्यताओं का कारण बन सकता है। पटाऊ सिंड्रोम हर 16,000 जन्मों में से एक में होता है, शिशु आमतौर पर पहले दिन या जीवन के सप्ताहों में मर जाते हैं।
• क्लेनफेल्टर सिंड्रोम, जिसे एक्सएक्सवाई सिंड्रोम भी कहा जाता है, पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र का परिणाम है। यह स्टेरिलिटी और यौन अक्षमता की उच्च दर से जुड़ा हुआ है। यह आमतौर पर युवावस्था तक अनजान हो जाता है जब यह कमजोर पेशाब, लंबा कद, छोटे शरीर के बाल, और छोटे जननांग द्वारा विशेषता है।

इसके विपरीत, पुरुषों में एक अतिरिक्त वाई (XYY) या मादाओं (XXX) में एक अतिरिक्त एक्स के अतिरिक्त कोई विशेष शारीरिक विशेषताओं या स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं का परिणाम नहीं होता है। हालांकि इनमें से कुछ बच्चों को सीखने की कठिनाइयां हो सकती हैं, लेकिन वे आम तौर पर सामान्य रूप से विकसित होते हैं और बच्चों को गर्भ धारण करने में सक्षम होते हैं।

क्रोमोसोमल परीक्षण

अपने पहले तिमाही के अंत में, आप एक स्क्रीनिंग परीक्षण चुन सकते हैं जो आपको आपके बच्चे को गुणसूत्र असामान्यता होने की संभावना प्रदान कर सकता है। परीक्षण आपकी उम्र पर आधारित है और इसमें अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण, अमीनोसेनेसिस और अन्य न्यूनतम आक्रमणकारी परीक्षाएं शामिल हो सकती हैं। यह आमतौर पर आपकी गर्भावस्था के 15 सप्ताह के आसपास किया जाता है।

> स्रोत:

> नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ। "क्रोमोसोमल असामान्यताएं।" बेथेस्डा, मैरीलैंड; 6 जनवरी, 2016 को अपडेट किया गया।