ट्राइसोमी 9 लक्षण और निदान

इस गुणसूत्र विकार के साथ अधिकांश जीवित शिशुओं में मोज़ेक ट्राइसोमी 9 होता है

ट्राइसोमी 9 एक दुर्लभ और अक्सर घातक गुणसूत्र असामान्यता है जो गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह से पहले होने वाली गर्भावस्था के लगभग 2.5 प्रतिशत गर्भपात में होती है।

ट्राइसोमी 21 (जिसे डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है) के समान, ट्राइसोमी 9 तब होता है जब दो प्रतियों के विपरीत, एक बच्चे की कोशिकाओं में क्रोमोसोम 9 की तीन प्रतियां होती हैं।

ट्राइसोमी 21 के विपरीत, हालांकि, ट्राइसोमी 9 दुर्लभ है, और अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों की ओर जाता है, और इसकी जीवित रहने की बहुत कम दर है।

Trisomy 9 के प्रकार क्या हैं?

तीन प्रकार के ट्राइसोमी 9 हैं:

• पूर्ण ट्राइसोमी 9: बच्चे के शरीर और प्लेसेंटा में सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 9 की तीन प्रतियां होती हैं।
• आंशिक ट्राइसोमी 9: नौवीं गुणसूत्र के साथ-साथ अतिरिक्त आंशिक प्रति की दो पूर्ण प्रतियां हैं।
• मोज़ेक ट्राइसोमी 9: ट्राइसोमी शरीर के कुछ हिस्सों में मौजूद है जबकि अन्य कोशिकाओं में गुणसूत्रों का सामान्य सेट होता है।

पूर्ण ट्राइज़ोमी 9 लगभग हमेशा घातक होता है, जिसमें अधिकांश तिमाही में मरने वाले विशाल बहुमत होते हैं। जबकि जीवित पैदा हुए बच्चों के बहुसंख्यक मोज़ेक ट्राइसोमी 9 होते हैं, जबकि विकार के कारण स्वास्थ्य समस्याओं के कारण कई लोग बचपन में मर जाते हैं। ऐसा कहा जा रहा है, कुछ ऐसे हैं जो जीवन के पहले वर्ष से परे जीवित रहते हैं।

आंशिक ट्राइसोमी 9 बच्चे की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं कर सकता है, लेकिन प्रभावित बच्चों के पास सामान्य स्वास्थ्य और विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

Trisomy 9 के लक्षण या लक्षण क्या हैं?

ट्राइसोमी 9 में मौजूद संकेत और लक्षण परिवर्तनीय हैं। अल्ट्रासाउंड पर सामान्य निष्कर्षों में भ्रूण हृदय दोष और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी विकृतियां शामिल हैं।

ट्राइसोमी 9 से जुड़े अन्य संभावित संकेतों और लक्षणों में अक्सर शामिल हैं:

• विशेषता चेहरे की उपस्थिति (छोटे सिर, बल्ब के साथ व्यापक नाक, साफ़ होंठ और / या ताल, छोटे जबड़े, कम सेट कान, छोटी आंखें और / या पलकें जो ऊपर की ओर झुकती हैं

• नज़रों की समस्या
• विस्थापित जोड़ों
• अविकसित जननांग
• नर बच्चों में अपरिचित परीक्षण
• गुर्दे की छाती
• जन्म के ठीक बाद भोजन और सांस लेने में कठिनाइयों
• असफलता से सफलता
• छोटा कद
• नज़रों की समस्या
• परिवर्तनीय संज्ञानात्मक विकलांगता और विकास संबंधी देरी

ट्रिसोमी 9 के साथ एक बच्चा होने की महिला की संभावना क्या बढ़ती है?

शोधकर्ताओं ने ट्राइसोमी 9 के लिए किसी भी जोखिम कारक की पहचान नहीं की है, सिवाय इसके कि उन्नत मातृ युग के साथ एक लिंक है, जैसे ट्राइसोमी 21. अन्यथा, यह स्थिति यादृच्छिक रूप से होती है। एकमात्र अपवाद यह है कि अगर माता-पिता को गुणसूत्र 9 को प्रभावित करने वाले संतुलित अनुवाद के रूप में जाना जाता है, जो आंशिक ट्राइसोमी 9 के साथ बच्चे को रखने का जोखिम बढ़ा सकता है। हालांकि, अन्य प्रकार की तुलना में आंशिक ट्राइसोमी 9 अपेक्षाकृत दुर्लभ है।

Trisomy 9 निदान कैसे किया जाता है?

गर्भपात के बाद ट्राइसोमी 9 का निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान या तो कोरियोनिक विला नमूना ( सीवीएस ) या अमीनोसेनेसिस द्वारा निदान प्राप्त करना भी संभव है। एक सीवीएस या भ्रूण कोशिकाओं से एक एनीनोसेनेसिस से प्लेसेंटल ऊतक के साथ, डॉक्टर एक कार्योटाइप ऑर्डर कर सकते हैं, जो बच्चे के गुणसूत्र की एक तस्वीर है। कभी-कभी निदान तब तक नहीं किया जाता जब तक कोई बच्चा पैदा नहीं होता है, और पुष्टि के लिए एक कार्योटाइप का आदेश दिया जाता है।

बहुत से एक शब्द

यह डरावना और भ्रमित है कि आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि स्थिति कितनी गंभीर हो सकती है। यदि आप ट्राइसोमी 9 के साथ एक बच्चे को गर्भपात करते हैं, तो आपको पता होना चाहिए कि गर्भपात आपकी गलती नहीं थी, और बाधाएं कम हैं कि आपकी अगली गर्भावस्था प्रभावित होगी। अफसोस की बात है, ट्राइसोमी विकार उन चीजों में से एक हैं जो कभी-कभी होते हैं।

यदि आप वर्तमान में गर्भवती हैं और प्रसवपूर्व परीक्षण ट्रिसोमी 9 पाए जाते हैं, तो अनुभवी अनुवांशिक परामर्शदाता या आनुवंशिकीविद से बात करना महत्वपूर्ण है। ट्राइसोमी 9 के लिए कोई इलाज नहीं है, और उपचार बच्चे के अद्वितीय संकेतों और लक्षणों पर निर्भर करता है।

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