Noninvasive प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) मां के खून को देखकर कुछ अनुवांशिक विकारों के लिए स्क्रीन करने का एक तरीका है। आप इसे noninvasive प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) भी सुन सकते हैं। ये वही बात है। यह परीक्षण बच्चे के डीएनए की एक छोटी राशि को ढूंढकर काम करता है जो मां के रक्त प्रवाह में फैलता है, जिसे सेल फ्री डीएनए या सीएफडीएनए के नाम से जाना जाता है। रक्त उसी तरह से खींचा जाता है जैसे किसी भी अन्य प्रयोगशाला के काम को खींचा जाता है और विभिन्न आनुवंशिक विकारों के लिए स्क्रीन पर प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
कुछ परीक्षण किए गए हैं-जो परीक्षण आपको पेश किया जाता है वह उस प्रयोगशाला पर निर्भर करेगा जो आपके व्यवसायी आमतौर पर उपयोग करता है। कुछ परीक्षण नामों में शामिल हैं:
- सामंजस्य
- MaterniT21 प्लस
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
इसे कौन करना चाहिए?
अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्टिक्स (एसीजीजी) अब प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए स्क्रीनिंग (एनआईपीटी) या डायग्नोस्टिक टेस्ट (एमनीओसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना) द्वारा अनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश करता है।
यदि आपका डॉक्टर आपके लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है, तो चिंतित न हों। यह जरूरी नहीं है क्योंकि उसे संदेह है कि कुछ गलत है। परंपरागत रूप से, इन प्रकार के परीक्षणों और स्क्रीनिंग की सिफारिश केवल उन महिलाओं के लिए की जाती थी जो पच्चीस वर्ष से अधिक उम्र के थे या जिनके आनुवंशिक विकार का पारिवारिक इतिहास था। तब पुराने पिता को शामिल करने के लिए सिफारिश की गई। अब स्क्रीनिंग सुरक्षित और अधिक आसानी से उपलब्ध हैं, इसलिए उन्हें अधिक व्यापक रूप से अनुशंसित किया जाता है।
एक बात यह है कि कुछ परिवार पहले से नहीं सोचते हैं कि परीक्षण सकारात्मक होने पर क्या होगा, यह दर्शाता है कि आपकी गर्भावस्था आनुवंशिक समस्या के लिए जोखिम में है।
यह निश्चित रूप से एक चर्चा है जिसे हम आपको अपने व्यवसायी और अपने साथी के साथ प्रोत्साहित करने के लिए प्रोत्साहित करेंगे। याद रखने के लिए एक बात यह है कि इन परीक्षणों को एक स्क्रीनिंग टेस्ट माना जाता है, जिसका अर्थ है कि वे केवल आपको अपने बच्चे के आनुवांशिक मुद्दे के बढ़ते जोखिम के बारे में बता सकते हैं, जरूरी नहीं कि आनुवांशिक मुद्दों की निश्चित उपस्थिति हो। आपको अपने बच्चे की अनुवांशिक स्थिति के बारे में एक निश्चित उत्तर के लिए नैदानिक परीक्षण करने की आवश्यकता होगी।
ध्यान दें कि यदि आप मोटापे से ग्रस्त हैं या मोटे तौर पर मोटापे से ग्रस्त हैं, तो जोखिम बढ़ जाएगा कि परीक्षण आपके लिए काम नहीं करेगा, जिसका अर्थ है कि कोई परिणाम नहीं दिया गया है। इसका मतलब यह है कि यदि आप दो सौ पचास पाउंड से अधिक हैं तो यह आपके लिए सबसे अच्छी स्क्रीनिंग नहीं हो सकती है। यदि आप जुड़वां या अन्य गुणकों के साथ गर्भवती हैं तो एनआईपीटी में भी सीमाएं हो सकती हैं।
आप यह कब करेंगे?
आप अपनी गर्भावस्था के नौवें सप्ताह के आरंभ में एनआईपीटी परीक्षणों का उपयोग शुरू कर सकते हैं। आदर्श रूप से, यह चर्चा गर्भावस्था में जितनी जल्दी संभव हो सके, जिसमें आपकी पहली प्रसवपूर्व यात्रा भी शामिल होगी । यह समय आपको चर्चा करने के लिए और अधिक समय देता है कि स्क्रीनिंग के लिए आपके विकल्प आपके चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास पर आधारित हैं, साथ ही अल्ट्रासाउंड के साथ नचल फोल्ड परीक्षण जैसे पहले तिमाही स्क्रीनिंग अवसरों का लाभ उठाने का मौका भी है।
यह किसके लिए स्क्रीन करता है?
ये स्क्रीनिंग केवल सबसे सामान्य अनुवांशिक विकारों की तलाश में हैं। ध्यान दें कि एनआईपीटी के कई अलग-अलग ब्रांड उपलब्ध होने के साथ, प्रत्येक व्यक्ति के पास प्रयोगशाला में जो कुछ भी दिख रहा है उसका थोड़ा अलग पैनल हो सकता है। टेस्ट में सबसे अधिक संभावना शामिल है:
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21)
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18)
- पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13)
ऐसी कुछ चीजें भी हैं जो कुछ एनआईपीटी आपको बताएंगी।
इसमें आपके बच्चे की आरएच स्थिति , आपके बच्चे का लिंग इत्यादि शामिल हो सकते हैं। हालांकि ये आपके चिकित्सक द्वारा किए गए परीक्षण के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।
यह कितना सटीक है?
यदि आप एक विशिष्ट परीक्षण करने के लिए विज्ञापनों और व्यक्तिगत प्रयोगशालाओं को देखना चाहते थे, तो वे आमतौर पर सटीकता की बहुत अधिक दरों का उद्धरण देते हैं। यह ज्यादातर लोगों के लिए भ्रामक है क्योंकि शुद्धता को देखने के लिए किए गए परीक्षण जनसंख्या में आनुवांशिक समस्याओं की उच्च दर के साथ किया गया था। इसका मतलब है कि यह गर्भवती महिलाओं की सामान्य आबादी के समान नहीं हो सकता है। यदि आपके पास सकारात्मक स्क्रीनिंग टेस्ट है तो हम आपको यह भी बताने में सक्षम नहीं हैं कि आपके बच्चे को वास्तव में आनुवांशिक समस्या होने की संभावना है।
एनआईपीटी के बाद क्या आता है?
यदि आपके पास एक एनआईपीटी परीक्षण है जो वापस आ रहा है यह दर्शाता है कि आपके बच्चे को आनुवंशिक समस्या हो सकती है, तो आपको सलाह दी जाएगी। इस परामर्श में आमतौर पर आपके व्यक्तिगत और चिकित्सा इतिहास में जा रहे आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ एक चर्चा शामिल होगी और समझाया जाएगा कि अन्य परीक्षण क्या उपलब्ध हैं। गर्भावस्था के प्रारंभ में, कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण (सीवीएस) का उपयोग किया जाता है और चौदह सप्ताह के गर्भ के बाद, आप अमीनोसेनेसिस भी कर सकते हैं।
इन्हें स्क्रीनिंग परीक्षणों के बजाय नैदानिक परीक्षण माना जाता है। इसका मतलब है कि वे वास्तव में यह इंगित करने के बजाय निदान प्रदान करेंगे कि आपके बच्चे को आनुवंशिक समस्या होने के लिए क्या जोखिम है। ये परीक्षण अधिक सटीक हैं, लेकिन गर्भावस्था के लिए थोड़ा सा जोखिम भी आते हैं। एक अनुभवी प्रदाता के साथ, एसीजीजी के अनुसार इन परीक्षणों के बाद गर्भपात का जोखिम 0.1 से 0.3 प्रतिशत है। यह जोखिम आनुवांशिक विसंगति के निदान से स्वतंत्र है।
अन्य अनुवांशिक परीक्षण
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एनआईपीटी स्पाइना बिफिडा या एन्सेन्फली जैसे तंत्रिका ट्यूब दोषों के लिए स्क्रीन नहीं करता है। इसलिए अल्ट्रासाउंड और / या मातृ सीरम अल्फा feto-प्रोटीन (एमएसएएफपी) के साथ दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग अभी भी माता-पिता को पेश की जानी चाहिए। कुछ माता-पिता विभिन्न कारणों से सीधे नैदानिक परीक्षणों में जाने के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग परीक्षण छोड़ने का विकल्प चुन सकते हैं। अपनी प्राथमिकताओं, आपके चिकित्सकीय इतिहास और अन्य कारकों से बात करते हुए, यदि आप आनुवांशिक विकार का निदान प्राप्त करते हैं तो आप क्या करेंगे या नहीं करेंगे, इससे आपको वार्तालाप करने में मदद मिलेगी और आपके और आपके लिए सही मार्ग चुनने में मदद मिलेगी। परिवार।
कोई अनुवांशिक परीक्षण के लिए चयन
कुछ परिवार आनुवंशिक परीक्षण को छोड़ने का निर्णय भी लेंगे, भले ही वह एक स्क्रीनिंग टेस्ट या नैदानिक परीक्षण हो। आपके व्यवसायी को आपको एक और विकल्प बनाने के लिए मजबूर करने की कोशिश नहीं करनी चाहिए, लेकिन सभी विकल्पों के लाभ और जोखिमों के बारे में चर्चा की जानी चाहिए। एसीजीजी, अमेरिकन एकेडमी ऑफ नर्स मिडवाइव्स (एसीएनएम), और अन्य चिकित्सा संगठन सभी आनुवांशिक स्क्रीनिंग और परीक्षण से इनकार करने के आपके अधिकार का समर्थन करते हैं।
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