Trisomy 18 लड़कियों में अधिक आम है
नियमित जन्मकुंडली डायग्नोस्टिक स्क्रीनिंग में जांच की जाने वाली अधिक गंभीर स्वास्थ्य स्थितियों में से एक एडवर्ड्स सिंड्रोम है, जो एक विनाशकारी पूर्वानुमान के साथ गुणसूत्र स्थिति है। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्राइसोमी 18 सिंड्रोम भी कहा जाता है क्योंकि क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होती हैं।
आंकड़े
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के मुताबिक एडवर्ड्स सिंड्रोम हर 6,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है और लड़कियों में तीन गुना अधिक आम है।
हालांकि, गर्भावस्था के दौरान घटनाएं बहुत ज्यादा होती हैं क्योंकि 9 5 प्रतिशत महिलाएं जिनके भ्रूण में त्रिभुज होता है 18 में गर्भपात या प्रसव होता है ।
रोग का निदान
अफसोस की बात है, एनआईएच एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के परिणामों के बारे में बताता है, जिनमें शामिल नहीं हैं:
- आधे शिशु जीवन के पहले सप्ताह से बाहर नहीं रहते हैं।
- 10 बच्चों में से नौ अपने पहले जन्मदिन से पहले मर जाएंगे।
- कुछ बच्चे किशोर वर्ष तक जीवित रहते हैं, लेकिन गंभीर चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याओं के साथ।
प्रकार
एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम रूप पूर्ण ट्रिसोमी 18 है, जिसका अर्थ है कि बच्चे के पास दो की बजाय 18 वें गुणसूत्र की तीन पूर्ण प्रतियां हैं।
आंशिक ट्राइसोमी 18 होना भी संभव है, जिसमें क्रोमोसोम 18 की दो पूर्ण प्रतियां और अतिरिक्त आंशिक प्रति भी होती है।
अभी भी एक और प्रकार मोज़ेक ट्राइसोमी 18 है, जिसका अर्थ है कि कुछ पर प्रभाव पड़ता है, लेकिन सभी नहीं, कोशिकाएं।
बाद के दो प्रकार पूर्ण त्रिभुज 18 की तुलना में दुर्लभ हैं।
प्रजनन प्रकार से अलग नहीं है।
कारण और जोखिम कारक
गुणसूत्र 18 की अतिरिक्त प्रति पहले निषेचन के समय मौजूद है और सेल विभाजन में यादृच्छिक त्रुटियों के परिणाम मौजूद हैं। ट्राइसोमी 18 सभी उम्र समूहों के माता-पिता में हो सकता है, लेकिन जब माँ 35 वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं तो जोखिम सबसे ज्यादा होता है।
निदान
एक अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना एडवर्ड सिंड्रोम के लिए परीक्षण कर सकते हैं।
अल्फाफेटोप्रोटीन परीक्षण ट्रिसोमी 18 की पुष्टि नहीं कर सकता (या पूरी तरह से बाहर निकलता है) लेकिन केवल सांख्यिकीय बाधाओं को इंगित कर सकता है कि बच्चे को स्थिति हो सकती है। कुछ परीक्षण दूसरों की तुलना में कम सटीक हैं।
जेनेटिक परीक्षण एक विकसित क्षेत्र है और, निश्चित रूप से, क्षितिज पर नए और अधिक सटीक परीक्षण हैं।
पुनरावृत्ति का जोखिम
अधिकांश समय, ट्राइसोमी 18 सेल विभाजन में समस्याओं के कारण एक यादृच्छिक घटना है। दुर्लभ मामलों में, माता-पिता आंशिक ट्रिसोमी 18 के लिए वाहक होते हैं, जो एक संतुलित स्थिति कहा जाता है जो भविष्य की गर्भावस्था के लिए जोखिम को बढ़ाता है।
यदि कोई मौका है तो आप एक वाहक हो सकते हैं, तो आपका डॉक्टर आपको अपने विकल्पों पर चर्चा करने के लिए आनुवांशिक परामर्शदाता के पास भेज सकता है। लेकिन ज्यादातर माता-पिता जिनके पास ट्राइसोमी 18 के साथ बच्चे हैं वे वाहक नहीं हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम निदान का सामना करना
एक एडवर्ड्स सिंड्रोम निदान विनाशकारी खबर है। कई माता-पिता अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनते हैं कि बच्चे को निश्चित रूप से ट्राइसोमी 18 है, गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का उच्च जोखिम और शिशु जीवित शिशु की कम बाधाओं को देखते हुए। अन्य गर्भावस्था को जारी रखने का फैसला करते हैं, या तो गर्भपात के खिलाफ विश्वास या मानसिकता के कारण कि वे बच्चे के साथ समय को खजाना चाहते हैं, भले ही यह छोटा हो।
इस स्थिति में क्या करना है इसके लिए कोई "सही" विकल्प नहीं है। इस निदान का सामना करने वाले माता-पिता को उनके लिए सही महसूस करना चाहिए।
> स्रोत:
मेडलाइन प्लस: ट्राइसोमी 18 (2016)
ट्राइसोमी 18 फाउंडेशन: ट्राइसोमी 18 क्या है?