ट्राइसोमी 13, जिसे पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है, गुणसूत्र शामिल एक अनुवांशिक दोष है। अधिकांश लोगों में 23 गुणसूत्र जोड़े होते हैं, लेकिन पटाऊ सिंड्रोम वाले लोगों में तेरहवें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है। ट्राइसोमी 13 एक गंभीर अनुवांशिक सिंड्रोम है, और पटाऊ सिंड्रोम के साथ अधिकांश बच्चे जन्म से पहले या जीवन के पहले सप्ताह के भीतर मर जाते हैं।
3 प्रकार की ट्राइसोमी 13 हैं:
- पूर्ण trisomy: trisomy 13 के अधिकांश मामलों पूर्ण trisomies हैं। पूर्ण trisomies में, शरीर में हर कोशिका गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती है।
- आंशिक trisomy: आंशिक trisomies के मरीजों में गुणसूत्र 13 की एक पूरी अतिरिक्त प्रति नहीं है। बल्कि, उनके गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त हिस्सा उनके कोशिकाओं में एक अन्य गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।
- मोज़ेक: ट्राइसोमी के साथ मरीजों 13 मोज़ेक में क्रोमोसोम 13 की एक पूरी अतिरिक्त प्रति है, लेकिन केवल शरीर के कुछ हिस्सों में ही।
ट्राइसोमी 13 आमतौर पर सेल विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है। हालांकि वृद्धावस्था 13 के साथ एक बच्चा होने का जोखिम पुरानी माताओं में अधिक है, लेकिन यह विरासत में नहीं है और परिवारों में पारित नहीं किया जा सकता है। एकमात्र अपवाद आंशिक त्रिसोमी 13 है, जिसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। ट्राइसोमी 13 के इतिहास वाले किसी भी परिवार को अनुवांशिक परामर्श होना चाहिए।
पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण
चूंकि अतिरिक्त गुणसूत्र पूरे शरीर में मौजूद होता है, इसलिए ट्राइसोमी 13 कई शरीर प्रणालियों में समस्याएं पैदा कर सकता है।
ट्राइसोमी 13 के कुछ लक्षणों को दवा या सर्जरी के साथ इलाज किया जा सकता है, लेकिन अन्य अप्रत्याशित हैं। लक्षणों में शामिल हैं:
- समयपूर्व जन्म: कई ट्राइसॉमी 13 गर्भपात गर्भपात या प्रसव में समाप्त होता है। जिंदा पैदा हुए शिशु आमतौर पर 2 9 सप्ताह की औसत गर्भावस्था की उम्र के साथ पैदा होते हैं। इन बच्चों को समयपूर्वता की जटिलताओं और ट्राइसोमी 13 के अन्य लक्षणों से लड़ना चाहिए।
- चेहरे की असामान्यताएं: ट्राइसोमी 13 के साथ कई बच्चे एक साफ़ होंठ और / या एक साफ़ ताल के साथ पैदा होते हैं। आंखें एक साथ बंद हो सकती हैं और एक आंख बनाने के लिए एक साथ फ्यूज कर सकती हैं। कान कम सेट हो सकते हैं, और खोपड़ी (कटिस एप्लासिया) पर त्वचा की समस्याएं आम हैं।
- दिल की समस्याएं: ट्राइसोमी वाले बच्चों में हृदय दोष सामान्य हैं 13. हृदय कक्षों (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और एट्रियल सेप्टल दोष) और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस के बीच छेद ट्रिसोमी 13 में पाए जा सकते हैं।
- मस्तिष्क में समस्याएं: ट्राइसोमी 13 वाले कुछ बच्चों में, मस्तिष्क का मोर्चा ठीक से विभाजित नहीं होता है। यह विकार से जुड़े कई चेहरे की समस्याओं का कारण बनता है। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर मानसिक अक्षमताएं होती हैं और दौरे हो सकते हैं।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं: ट्राइसोमी 13 वाले बच्चों में जीआई की समस्याएं नाम्बकीय हर्निया और इंजिनिनल हर्नियास शामिल हो सकती हैं। Omphaloceles, जहां आंतों का हिस्सा शरीर के बाहर हैं, कुछ मामलों में होता है।
- कंकाल की समस्याएं: पटाऊ सिंड्रोम वाले शिशुओं में अतिरिक्त उंगलियां या पैर की अंगुली, हाथ से हाथ, या मिशफेन (घुमावदार) पैर हो सकते हैं।
- श्वास की समस्याएं: ट्राइसोमी 13 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को अक्सर सांस लेने में परेशानी होती है, या जब वे सांस लेने (एपेने) रोकते हैं तो अवधि होती है।
ट्राइसोमी के साथ अक्सर बच्चे कैसे रहते हैं 13 जीवित रहते हैं?
ट्राइसोमी 13 एक गंभीर विकार है।
ट्रिसोमी 13 के साथ अधिकांश बच्चे पहले सप्ताह के भीतर मर जाते हैं, और औसत जीवनकाल लगभग 5 दिन होता है। लगभग 10% अपने पहले जन्मदिन पर रहते हैं। जिन बच्चों को जन्म में अधिक वजन होता है और जिनके पास मोज़ेक या आंशिक त्रिकोण होते हैं, वे जीवित रहने की अधिक संभावना रखते हैं।
यद्यपि ट्राइसोमी 13 को घातक विकार माना जाता है जो जीवन के अनुकूल नहीं है, आधुनिक चिकित्सा ने पटाऊ सिंड्रोम के साथ कुछ बच्चों के जीवनकाल और जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि की है। अन्य लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, सर्जरी दिल या जीआई दोषों को ठीक करने या एक सफाई की मरम्मत में मदद कर सकती है। उचित चिकित्सा उपचार ने ट्राइसोमी 13 के साथ कई बच्चों को कई वर्षों तक अपने परिवारों के लिए एक बड़ी खुशी के लिए मदद की है।
अगर आपके बच्चे में ट्राइसोमी 13 है, तो आपको अकेले इस सिंड्रोम का सामना नहीं करना पड़ेगा। समर्थन समूह और वेबसाइट आपको पटाऊ सिंड्रोम को बेहतर ढंग से समझने और ट्राइसोमी द्वारा छूए गए अन्य परिवारों तक पहुंचने में मदद कर सकती हैं। एक प्रसवोत्तर होस्पिस विशेषज्ञ के साथ बोलने से आप यह जानने में मदद कर सकते हैं कि क्या आपका बच्चा अस्पताल के निर्वहन में नहीं टिकता है, और यह तय करने में आपकी सहायता करता है कि क्या आप अपने बच्चे के लिए इच्छित हस्तक्षेप के प्रकार।
संदर्भ:
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